Naukowcy Stanford School of Medicine dokonali odkrycia, które może rzucić nowe światło na przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zidentyfikowali konkretny obszar mózgu, którego nadaktywność może być kluczowa dla rozwoju charakterystycznych objawów. Co więcej, udało im się odwrócić te objawy u myszy za pomocą eksperymentalnego leku przewidzianego do terapii padaczki. Pisze o tym w najnowszym numerze czasopismo "Science Advances". Autorzy pracy przypuszczają, że podobne mechanizmy działają także u ludzi i nie kryją nadziei, że ich odkrycie może w przyszłości przełożyć się na opracowanie nowych terapii dla osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Zespół naukowców pod kierownictwem prof. Johna Huguenarda oraz dr Sung-Soo Janga skupił się na jądrze siatkowatym wzgórza (reticular thalamic nucleus). To właśnie ten obszar filtruje bodźce docierające ze wzgórza do kory mózgowej, decydując, które informacje zostaną przekazane dalej. Wcześniejsze badania sugerowały, że połączenia między wzgórzem a korą mogą być u osób z autyzmem zaburzone, jednak rola samego jądra siatkowatego pozostawała niejasna.
W eksperymentach naukowcy wykorzystali myszy zmodyfikowane genetycznie tak, by wykazywały objawy podobne do tych obserwowanych u ludzi z autyzmem (tzw. myszy Cntnap2 knockout). Badacze rejestrowali aktywność neuronów w jądrze siatkowatym wzgórza podczas różnych sytuacji – od kontaktów społecznych, przez reakcje na bodźce świetlne, po niespodziewane podmuchy powietrza.
Okazało się, że u myszy z modelem autyzmu ten obszar mózgu był wyraźnie nadaktywny zarówno podczas odbierania bodźców, jak i spontanicznie, co prowadziło do napadów padaczkowych. Myszy wykazywały także typowe dla autyzmu zachowania: nadwrażliwość na bodźce, zwiększoną aktywność ruchową, powtarzalność ruchów oraz ograniczone interakcje społeczne.
Jak zauważają autorzy, padaczka i autyzm często występują razem, padaczka dotyka aż 30 proc. osób z autyzmem, podczas gdy w populacji ogólnej to zaledwie 1 proc. Postanowili więc sprawdzić, czy leki przeciwpadaczkowe mogą wpłynąć na objawy autyzmu. W badaniach wykorzystano eksperymentalny lek przeciwdrgawkowy Z944. Efekt był zaskakujący - lek nie tylko ograniczył napady padaczkowe, ale także odwrócił szereg zachowań typowych dla autyzmu u myszy.
To jednak nie wszystko. Zespół posłużył się także nowatorską metodą neuromodulacji - tzw. DREADD, która pozwala genetycznie "przeprogramować" neurony, by reagowały na specjalnie zaprojektowane substancje. Dzięki temu badacze mogli precyzyjnie tłumić nadaktywność jądra siatkowatego wzgórza i obserwować, jak objawy autyzmu ulegają wyraźnemu złagodzeniu. Co więcej, sztuczne pobudzenie tego obszaru u zdrowych myszy wywoływało u nich zachowania przypominające autyzm.
Odkrycie naukowców ze Stanford otwiera zupełnie nowy rozdział w badaniach nad autyzmem.
Po raz pierwszy tak wyraźnie wskazano, że nadaktywność konkretnego obszaru mózgu może być bezpośrednią przyczyną objawów autyzmu i że można ją skutecznie korygować farmakologicznie.
Choć na razie badania prowadzone były na myszach, naukowcy są przekonani, że podobne mechanizmy działają także u ludzi. Wyniki tych badań mogą w przyszłości przełożyć się na opracowanie nowych terapii dla osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
