Jeszcze kilka miesięcy temu rodzina dwuletniej Leni nie przypuszczała, że ich życie wywróci się do góry nogami. Dziewczynka była pogodna, rozwijała się prawidłowo, nic nie wskazywało na poważne problemy zdrowotne. Wszystko zmieniło się, gdy rutynowe badania genetyczne w rodzinie wykazały obecność genu odpowiedzialnego za rzadką chorobę – zespół Sanfilippo.
- Bądź na bieżąco. Po jeszcze więcej aktualnych informacji zapraszamy na stronę główną RMF24.pl.
Nieco ponad pół roku temu rodzice Leni byli przekonani, że mają w pełni zdrowe dziecko. Dziewczynka nie wykazywała żadnych oznak choroby, więc rodzice nie mieli się o co martwić. Zaniepokojenie wywołały wyniki badań, któremu poddał się jeden z członków rodziny - opisuje "The Independent". Testy genetyczne potwierdziły, że siostra matki Leni jest nosicielem wadliwy genu powodującego zespół Sanfilippo.
Lekarze uspokajali rodzinę, że jest bardzo mało prawdopodobne, aby Leni została dotknięta tą chorobą. Dalsze badania doprowadziły jednak do druzgocącej diagnozy.
Zespół Sanfilippo to rzadka, genetyczna choroba, określana czasami mianem "dziecięcego Alzheimera" czy "dziecięcej demencji". Jest dziedziczona w sposób recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Rodzice najczęściej są jedynie nosicielami - mają jeden nieprawidłowy gen, ale sami nie chorują. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25 proc. ryzyko, że ich dziecko odziedziczy dwa wadliwe geny i zachoruje.
Przyczyną choroby jest brak lub niedobór jednego z enzymów odpowiedzialnych za rozkład złożonych cząsteczek cukrów w organizmie. U zdrowych osób proces ten przebiega prawidłowo - stare cząsteczki są rozkładane i usuwane, a na ich miejsce powstają nowe. U osób chorych nierozłożone cząsteczki zaczynają się gromadzić w komórkach, prowadząc do ich stopniowego uszkadzania.
Sanfilippo w różnym stopniu upośledza ona dzieci, a tempo jej postępu może być zróżnicowane - u niektórych dzieci objawy narastają szybciej, u innych wolniej. Symptomy pojawiają się stopniowo, co pozwala rodzinom częściowo się do nich przystosować. Zdarza się jednak, że niektóre zmiany zachodzą nagle.
Dzieci dotknięte zespołem Sanfilippo stopniowo mogą tracą pamięć, mowę oraz zdolność poruszania się, a choroba prowadzi do przedwczesnej śmierci. Gus i Emily Forrester są świadomi, że w nadchodzących latach mogą obserwować, jak ich córka Leni stopniowo traci wszystkie swoje zdolności fizyczne i poznawcze.
Wszystkie marzenia dotyczące przyszłości twojego dziecka zostają zniszczone - powiedziała matka Leni, Emily w wywiadzie dla ITV News. Dodawała, że usłyszenie diagnozy, a później informacji, że nie ma sposobu jej wyleczenia jest "naprawę wstrząsające". To najgorszy koszmar każdego rodzica - stwierdziła.
Jeszcze w tym roku w Stanach Zjednoczonych ma rozpocząć się badanie kliniczne nad potencjalnymi terapiami dla dzieci takich jak Leni. Rodzice dziewczynki apelują do rządu o wsparcie finansowe dla badań, aby w testach mogli wziąć udział także pacjenci z Wielkiej Brytanii.
Mama dziewczynki podkreśla, jak ważna jest szybka interwencja. Wczesne leczenie jest kluczowe dla tych dzieci. Uszkodzenia, które już powstaną, są nieodwracalne - mówi.
