Odkrycie genu IFRD1, wpływającego na stan mukowiscydozy, może utorować drogę do nowych terapii - informuje "Nature". Mukowiscydoza to nieuleczalna, wrodzona i genetycznie uwarunkowana choroba. W klasycznej postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, a także niewydolnością trzustki, niepłodnością i podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.
W wyniku choroby organizm produkuje śluz zatykający układ oddechowy i trzustkę, prowadząc do śmiertelnego zagrożenia zapaleniem płuc i trudności z przemianą materii. Większość chorych na mukowiscydozę umiera przed 40. rokiem życia.
Od lat wiadomo wprawdzie, iż powodem zachorowania na mukowiscydozę jest mutacja genu CFTR, jednak dopiero ostatnio stało się jasne, że inne geny także wpływają na stan choroby.
Naukowcy ze szpitala dziecięcego w Cincinnati rozpoczęli badania od analizy struktury genetycznej około 3 tysięcy osób chorych na mukowiscydozę. Wykryto, iż niewielkie różnice w genie IFRD1 mają związek z tym, jak poważny jest stan choroby płuc, na którą cierpią chorzy.
Dalsze badania wykazały, iż białko, wytwarzane przez gen, reguluje funkcje komórek układu odpornościowego, zwanych neutrofilami. Komórki te pełnią zasadniczą rolę w reakcji odpornościowej organizmu na bakterie, ale nie pozostają obojętne wobec innych patogenów. Ich znaczenie wynika przede wszystkim z możliwości szybkiej reakcji na obce organizmowi substancje.
U ludzi chorych na mukowiscydozę neutrofile wywołują zapalne zniszczenia dróg oddechowych.
Amerykańscy naukowcy, prowadząc badania na myszach, usunęli u nich gen IFRD1, a następnie poddali zwierzęta działaniu bakterii, będącej znanym powodem zapalenia płuc u chorych na mukowiscydozę.
Pozbycie się bakterii z dróg oddechowych zajęło zwierzętom więcej czasu niż zwykle, ale zarazem wykazały one mniej zapalnych objawów choroby, niż spodziewali się naukowcy. Oznacza to, że usunięcie genu IFRD1 osłabia reakcję neutrofilów na stany zapalne, ale nie wpływa na inne krwinki, ani na ogólne funkcjonowanie układu immunologicznego.
Według dr. Christophera Karpa, jest możliwe, iż IFRD1 może stać się celem terapii, ale na razie jest drogowskazem na drodze do dalszych badań.
