Czy jedna pastylka może pomóc lekarzom zwalczyć wiele chorób genetycznych? Zdaniem naukowców z Uniwersytetu Pennsylwanii, nie tylko jest to możliwe, ale pierwsze testy kliniczne potwierdzają, że taki lek może być skuteczny i bezpieczny.

Metoda ta różni się od innych proponowanych terapii genetycznych, ponieważ nie zmierza do korekty szkodliwej mutacji genu. Lek, nazwany PTC 124, sprawia natomiast, że organizm ignoruje informację zapisaną w takim "bezsensownie" zmienionym genie. U podstaw wielu chorób genetycznych, na przykład mukowiscydozy, hemofilii, czy różnych form dystrofii mięśniowych, leży fakt, że zmutowany gen przedwcześnie wstrzymuje tworzenie się pewnego, koniecznego do prawidłowego rozwoju organizmu, białka.

Nowy lek ma sprawić, że organizm tego sygnału "stop" nie zauważa. Naukowcy piszą w czasopiśmie "Nature", że potwierdzili skuteczność metody na zwierzętach, zapowiadają zakończenie w tym roku badań klinicznych i liczą, że już w ciągu trzech lat lek może pojawić się na rynku. Co więcej, można liczyć na to, że jego korzystne działanie potwierdzi się w przypadku nawet setek innych chorób genetycznych, których mechanizm jest podobny, choć dotyczy uszkodzeń rozmaitych genów. Jeśli te nadzieje się spełnią, terapia wielu groźnych chorób ograniczy się do ... łykania tabletek.