To wyjątkowo podstępna mutacja genetyczna. Według genetyków ze Szczecina, uszkodzony gen nazwany PALB2 wywołuje bardzo trudnego w leczeniu raka piersi. Wyniki badań szczecińscy naukowcy nazywają przełomem i podkreślają, że teraz trzeba skupić się na opracowaniu skutecznej terapii.
Według szacunków, przekazywaną z pokolenia na pokolenie mutację genu PALB2 nosi 50 tysięcy Polek. Statystyki pokazują, że po zachorowaniu tylko 30 procent z nich ma szansę przeżyć 10 lat.
Przy współczesnych metodach leczenia ten rak, za który odpowiada mutacja PALB2, rokuje fatalnie - mówi prof. Jan Lubiński. To jego zespół bada zachorowania na nowotwory, głównie piersi i jajników. PALB2 jest kolejnym zbadanym przez tę grupę genem, którego mutacja może być śmiertelnie groźna. Groźniejsza niż w przypadku mutacji odkrytych poprzednio genów BRCA1 i RCQL. W przypadku pierwszej mutacji znany jest lek, który skutecznie zwalcza ten typ nowotworu. W przypadku drugiej choroba ma łagodniejszy przebieg.
Dzięki opisaniu genu PALB2 będziemy mogli zdiagnozować jego nosicielki, test nie jest skomplikowany. Będziemy mogli objąć je profilaktyką, poinformować o możliwości profilaktycznej mastektomii i - co najważniejsze - rozpocząć prace nad badaniem metod leczenia - mówi prof. Lubiński.
Zdaniem naukowców, amputacja piersi, zanim dojdzie do zachorowania, może być dobrym wyjściem dla nosicielek tej śmiertelnie groźnej mutacji. Według wyników badań, ryzyko zachorowania na nowotwór sięga u nich 60 procent.
Gen odkryto w 2007 roku, od roku wiadomo, że podnosi ryzyko zachorowania na nowotwór, dzięki naszym badaniom udało się wykazać, że chodzi o bardzo agresywnego raka - dodaje prof. Cezary Cybulski. Teraz musimy wykryć obciążone genetycznie kobiety i zrobić wszystko, żeby je ratować. Nasze badania pokazały też, że wcześnie wykryty nowotwór, gdy guz jest mniejszy niż 2 cm, znacząco zwiększa szansę na przeżycie. Jeśli się spóźnimy z diagnozą, konsekwencje są opłakane - zaznacza.
Jak podkreślają szczecińscy naukowcy, dokładne zbadanie skutków mutacji genu PALB2 było możliwe, bo w polskiej populacji występuje ograniczona liczba mutacji genetycznych.
