​Narodowy Plan Chorób Rzadkich wciąż nie jest gotowy. Zgodnie z zapewnieniami byłej minister zdrowia Ewy Kopacz miał wejść w życie w 2011 roku, a nie, jak rekomendowała Rada Unii Europejskiej, w 2013 roku. Mamy rok 2014, a planu jak nie było, tak nie ma.

Na razie trwa analiza możliwości wdrożenia w życie jego założeń. Sprawdzane są wszystkie obszary przyszłych działań. Ma to pomóc w opracowaniu ostatecznej wersji planu. Ta, według informacji przesłanych RMF FM przez resort zdrowia, zostanie przyjęta przez ministerstwo dopiero w trzecim kwartale tego roku. Czy tak rzeczywiście będzie? Czy będzie to równoznaczne z natychmiastowym wprowadzeniem zmian? Biorąc pod uwagę wcześniejsze niespełnione obietnice trudno w to uwierzyć.

W komunikacie nadesłanym przez resort czytamy, że "niezależnie od prac nad planem, minister zdrowia podejmuje działania, które zapewniają pacjentom dotkniętymi chorobami rzadkimi odpowiedni dostęp do świadczeń zdrowotnych". Rodziny pacjentów są tymi słowami zdziwione. Mówią, że to, co gwarantuje im państwo, to kropla w morzu potrzeb. Dodają przy tym, że nadszedł czas na dostrzeżenie w Polsce chorób rzadkich. Jak mówią, nie są one uważane za odrębny problem medyczny. Według nich, potrzebna jest kompleksowość leczenia i opieki. Nie można też pozostawiać rodzin chorych samym sobie.

Narodowy Plan Chorób Rzadkich ma to zmienić. Ma rozwiązać problemy w zakresie: klasyfikacji i rejestru chorób rzadkich, diagnostyki tych chorób, opieki zdrowotnej dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Ma też obejmować zintegrowany system wsparcia społecznego dla pacjentów i ich rodzin, naukę, edukację i informacje w tym zakresie. Narodowe Plany Chorób Rzadkich, zgodnie z inicjatywą Rady Unii Europejskiej, miały powstać we wszystkich państwach członkowskich. W Polsce czas płynie, planu nie ma.

Potrzebna jest konkretna pomoc

Nie wierzę w Narodowy Plan Chorób Rzadkich - mówi Teresa Matulka prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie (Teresa Matulka jest mamą czwórki dzieci z chorobami rzadkimi - dwójki własnych i dwójki adoptowanych). Potrzebna jest konkretna pomoc - zasiłki, opieka medyczna, leczenie, rehabilitacja. Co nam po dokumencie, który narzuci kryteria, przez które nie załapiemy się na leczenie - dodaje.

Zdaniem Teresy Matulki, trzeba rozwiązywać problemy, a nie tworzyć kolejne dokumenty. Kobieta zaczyna wyliczanie potrzeb. Jedna z nich to możliwie wczesne leczenie, co zapewni większą jego efektywność. Kolejna sprawa to zapewnienie stałego leczenia. Obecnie ci, którzy są leczeni, co pół roku stają przed komisją, która ocenia, czy leczenie przynosi efekty czy nie. Jeżeli nie, leczenie jest przerywane. Ten moment to dla wielu chorych początek końca. Rodziny chorych mówią, że to wyrok. Siedzę jak na bombie zegarowej przed każdą komisją i za każdym razem boję się, że terapia zostanie przerwana - mówi pani Jola, mama dziewięcioletniego Mariuszka z zespołem Huntera. Doskonale zdaje sobie sprawę z tego, że przerwanie leczenia będzie równoznaczne z umieraniem dziecka.

Terapia pomaga, ale zabrać ją mogą

Widać, że terapia pomaga chłopcu. Mariusz nie jest w stanie usiedzieć w miejscu. Trudno mu zrobić zdjęcie, bo wszędzie go pełno. Cała rodzina pracuje nad tym, by choroba nie postępowała u chłopca. Nie można tak robić, że dajemy leczenie, a później je zabieramy i pozostawiamy rodzinę bez niczego - mówi Teresa Matulka. Według niej, brakuje też lekarzy wyspecjalizowanych w chorobach rzadkich. Jak mówi, wszystko przez wyjątkowość tych chorób. Wielu lekarzy nigdy nie miało do czynienia z pacjentami cierpiącymi na te choroby. Nigdy takich ludzi nie widzieli. Często jesteśmy odsyłani od szpitala do szpitala, bo lekarze nie potrafią zdiagnozować dziecka - mówi pani Jola mama Mariuszka.

Inną pilną potrzebą jest stworzenie specjalistycznego ośrodka, w którym chorzy będą mogli uzyskać pomoc. Stwórzmy jeden taki szpital, który zapewni kompleksową opiekę i da wytyczne, jak postępować z takim pacjentem - proponuje Teresa Matulka. Przy okazji pani Teresa dodaje, że w całym kraju w ogóle nie ma lecznic dla osób dorosłych z chorobami rzadkimi.

Chorzy potrzebują też rehabilitacji. Na razie to my rodzice stajemy na głowie, by utrzymać jak najdłużej nasze dzieci w dobrej formie fizycznej, by jak najpóźniej usiadły na wózkach inwalidzkich czy położyły się łóżek. Bo niestety przy tych chorobach taka jest ich przyszłość - mówi Teresa Matulka. Serce boli, że państwo nie chce pomóc. Gdyby chociaż godzina rehabilitacji dziennie - mówi pani Jola. Pani Teresa opowiada, że chłopiec, którego adoptowała ma wrodzoną łamliwość kości. Raz w roku ma wkładane druty w kości kończyn dolnych, by zminimalizować ryzyko łamliwości. Jest unieruchamiany na kilka miesięcy po takiej operacji. Przy dobrze prowadzonej rehabilitacji mógłby chodzić - tłumaczy pani Teresa. 

Potrzeb jest wiele - od zapewnienia gwarancji leczenia, poprzez zapewnienie rehabilitacji, poprzez dostęp do wyspecjalizowanych lekarzy, aż do ośrodków zajmujących się tylko chorobami rzadkimi. Potrzebna jest też opieka finansowa, bo rodziny chorych dzieci często ledwo wiążą koniec z końcem.

"Co mam mówić rodzicom tych dzieci?"

Pani Jola dostaje 620 złotych za to, że opiekuje się synem, plus sto kilka złotych na pampersy i inne środki higieniczne, które są mu potrzebne. To oczywiście zbyt mało. Ja śpię na materacu, bo łóżko się rozpadło, ale to nie jest ważne - mówi pani Jola. Ważny jest on. Ważna jest walka, którą toczymy o jego życie. Ważna jest moja rodzina - dodaje.

Teresa Matulka pokazała reporterce RMF FM listę dwadzieściorga dzieci z chorobami rzadkimi, które nie doczekały zapowiadanych i obiecywanych zmian. Co mam mówić rodzicom tych dzieci? - pyta. Że wkrótce będzie taki plan? To osoby, które poświęciły swoje życie dla tych dzieci, które zrezygnowały ze swojej pracy zawodowej. To osoby, które powinny mieć zapewnioną rentę - dodaje.

Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie wspomina też o potrzebie utworzenia ośrodków dla samotnych osób z chorobami rzadkimi. Mam matki, które mają po 60, 70 lat, które dzwonią do mnie i pytają, co stanie się z ich dziećmi, gdy ich zabraknie - mówi Teresa Matulka. W całym kraju nie ma takich ośrodków. Nie ma też takich wolontariuszy, którzy oddaliby się całym sercem tym dzieciom. Wolontariuszy, którym nie przeszkadzają otwarte buzie, cieknąca ślina, zniekształcone ciało. Jakie chorzy i ich rodziny mają prawo w tym kraju? Do wegetacji? Przecież wszyscy mamy równe prawo, więc dlaczego my nie jesteśmy równo traktowani - pyta Teresa Matulka.  Dlaczego nie dać naszym dzieciom szansy na to, by szły przez życie z podniesioną głową.

Nie sztuką jest dać leczenie enzymatyczne kilku chorobom - potrzeba kompleksowości - mówi pani Teresa.

W Polsce rzadkie choroby są częste. Zdiagnozowanych jest tysiąc kilka przypadków, szacuje się jednak, że może być nimi dotkniętych nawet 2 miliony osób.

Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest w dniu, który w kalendarzu pojawia się najrzadziej - 29 lutego. W latach nieprzestępnych obchodzony jest 28 lutego.