Wielu opiekunów rudych, szylkretowych czy trójkolorowych kotów ma silne przekonanie o ich wyjątkowości. Naukowcy ze Stanford Medicine piszą teraz na łamach czasopisma "Current Biology", że chyba coś faktycznie w tym jest. Odkryli długo poszukiwaną, trudną do uchwycenia mutację genetyczną, która sprawia, że rude koty są rude. Jak się wydaje, nie występuje ona u żadnego innego ssaka. Odkrycie tej, jak sami ją nazwali, "miau-tacji" genu poszerza naszą wiedzę na temat tego, jak subtelne zmiany genetyczne prowadzą do powstawania nowych cech.
- Naukowcy odkryli unikalną mutację genetyczną, odpowiedzialną za rude umaszczenie kotów
- Pomarańczowe umaszczenie u kotów domowych jest unikatowe, ponieważ jest sprzężone z płcią - samce są całkowicie pomarańczowe, samice częściowo
- Naukowcy znaleźli specyficzne uszkodzenie w genie Arhgap36, które występuje tylko u rudych kotów
- Istnieje możliwość, że mutacja w genie Arhgap36 może wpływać na inne cechy niż kolor sierści, co może tłumaczyć przekonanie niektórych właścicieli o związku między kolorem sierści a osobowością kotów
Sam rudy czy pomarańczowy kolor nie jest w świecie zwierząt czymś nadzwyczajnym. Wiele ssaków występuje w odcieniach tej barwy - choćby tygrysy, psy rasy golden retriever czy orangutany. U ludzi też pojawia się ruda barwa włosów. Okazuje się jednak, że tylko u kotów domowych pomarańczowe umaszczenie jest powiązane z płcią i pojawia się znacznie częściej u samców.
W wielu gatunkach, które mają żółty lub pomarańczowy pigment, mutacje te występują niemal wyłącznie w jednym z dwóch genów, z których żaden nie jest związany z płcią - mówi główny autor pracy, dr Christopher Kaelin.
Chociaż naukowcy identyfikowali typowe mutacje, które powodują, że komórki pigmentowe skóry produkują żółty lub pomarańczowy pigment zamiast domyślnego brązowego lub czarnego, mieli jedynie bardzo ogólne pojęcie, gdzie szukać odpowiedniej mutacji u kotów. Zdając sobie sprawę z tego, że pomarańczowych samców kotów jest znacząco więcej, mutacji - nazywanej pomarańczową sprzężoną z płcią - szukano gdzieś na chromosomie X. Jak u większości ssaków, samice mają chromosomy XX, a samce XY. Każdy samiec kota z pomarańczową mutacją sprzężoną z płcią będzie całkowicie pomarańczowy, ale samica musi odziedziczyć tę mutację na obu chromosomach X, aby być całkowicie pomarańczowa. I to jest mniej prawdopodobne.
Samice kotów z jedną kopią pomarańczowej mutacji sprzężonej z płcią wyglądają na częściowo pomarańczowe - z cętkowanym wzorem znanym jako szylkretowy albo żółwiowy, albo z łatami pomarańczowego, czarnego i białego, u kotek tricolorek. Wynika to ze zjawiska genetycznego u samic zwanego losową inaktywacją chromosomu X, w którym jeden chromosom X jest w każdej komórce nieaktywny. W efekcie powstaje mozaika komórek pigmentowych, z których niektóre wyrażają pomarańczową mutację sprzężoną z płcią, a niektóre nie.
Naukowcy od początku XX wieku korzystali z szerokiej gamy kolorów i wzorów kotów do badań genetycznych, jednak szczegóły tej osobliwej, pomarańczowej mutacji pozostawały niejasne. Bazując na wcześniejszym badaniu, które zaczęło zawężać obszar chromosomu X zawierający mutację, Kaelin i jego współpracownicy skupili się na pomarańczowej mutacji sprzężonej z płcią. Pomogły im w tym dane genetyczne, które stały się dostępne w ciągu ostatnich 10 lat. Mieli do dyspozycji kompletne zsekwencjonowane genomy szerokiego spektrum kotów, przebadali też próbki DNA od kotów poddanych w klinikach sterylizacji i kastracji.
Najpierw poszukiwali wariantów na chromosomie X wspólnych dla pomarańczowych samców kotów i znaleźli 51 kandydatów. Wyeliminowali 48 z nich, ponieważ występowały również u niepomarańczowych kotów. Spośród trzech pozostałych wariantów jeden wyróżniał się jako prawdopodobnie odgrywający rolę w regulacji genów: była to mała delecja zwiększająca aktywność pobliskiego genu znanego jako Arhgap36. W momencie, gdy to odkryliśmy, gen Arhgap36 nie był powiązany z pigmentacją - przyznaje Kaelin.
Z kolei badacze z Japonii przeanalizowali DNA 18 kotów - 10 z pomarańczową sierścią i 8 bez. Odkryli, że wszystkie rude koty miały specyficzne uszkodzenie genu Arhgap36, podczas gdy koty bez rudego umaszczenia go nie posiadały. Ten wzór potwierdził się także u kolejnych 49 kotów, w tym w próbkach z międzynarodowej bazy genomów kotów.
Naukowcy odkryli również, że u myszy, kotów i ludzi gen Arhgap36 może być wyciszany podczas inaktywacji chromosomu X, co idealnie pasuje do hipotezy. To były tak mocne dowody, że już na tym etapie byliśmy pewni, że Arhgap36 to gen pomarańczowy - mówi prof. Hiroyuki Sasaki, genetyk z Kyushu University.
Przyglądając się bliżej tej mutacji, Sasaki odkrył, że uszkodzenie znajduje się w niekodującym regionie Arhgap36, więc nie wpływa na kodowane przez gen białko. To ma kluczowe znaczenie. Arhgap36 jest niezbędny dla rozwoju organizmu i pełni w nim wiele innych funkcji. Zmiany w strukturze białka prawdopodobnie byłyby szkodliwe dla kota.
Zespół Sasakiego podejrzewał, że mutacja może natomiast zmieniać aktywność genu. Badania tkanki skóry kotów trójkolorowych pokazały, że zmutowany gen faktycznie jest znacznie bardziej aktywny w komórkach produkujących pigment w skórze pobranej z pomarańczowych plam w porównaniu z tkanką z czarnych lub białych plam.
Ponieważ gen Arhgap36 jest aktywny w wielu obszarach ciała, w tym w mózgu i gruczołach hormonalnych, możliwe, że wariant pomarańczowy może powodować zmiany w aktywności genów także w innych miejscach, wpływając na coś więcej niż tylko kolor sierści. Wielu właścicieli kotów jest przekonanych, że różne kolory i wzory sierści wiążą się z różnymi osobowościami - przyznaje Sasaki. Na razie nie ma na to naukowych dowodów, ale prawdopodobnie warto byłoby to zbadać.
