W Wielkiej Brytanii urodziło się ośmioro dzieci z materiałem genetycznym pochodzącym od trzech osób - podała klinika niepłodności w Newcastle w Wielkiej Brytanii. To nowatorska terapia pozwalająca uniknąć poważnych chorób genetycznych.
Lekarze poinformowali, że na świat przyszło czterech chłopców i cztery dziewczynki, w tym jedna para bliźniąt jednojajowych. Żadne z dzieci nie wykazuje objawów chorób mitochondrialnych, na które były narażone genetycznie. Obecnie trwa kolejna ciąża.
Nieuleczalne choroby mitochondrialne są przekazywane z matki na dziecko. Mogą one spowodować poważne uszkodzenia mózgu, niewydolność narządów wewnętrznych czy padaczkę, a niektóre dzieci umierają w ciągu kilku dni od urodzenia. Pary wiedzą, że są narażone na ryzyko, jeśli poprzednie dzieci, członkowie rodziny lub matka, byli dotknięci tą chorobą.
Mitochondria to maleńkie struktury znajdujące się w niemal każdej naszej komórce. To one umożliwiają nam oddychanie, ponieważ wykorzystują tlen do przekształcania pożywienia w energię, którą nasze ciała traktują jako paliwo.
Uszkodzone mitochondria mogą spowodować, że w organizmie zabraknie energii do podtrzymania pracy serca, a także mogą powodować uszkodzenia mózgu, drgawki, ślepotę, osłabienie mięśni i niewydolność narządów.
Terapia ta polega na stworzeniu zarodka, który otrzymuje DNA od dwojga rodziców oraz zdrowe mitochondria od trzeciej osoby - dawczyni. Dzięki temu dziecko dziedziczy cechy genetyczne od swoich biologicznych rodziców, ale unika dziedziczenia wadliwego DNA mitochondrialnego od matki. Ta wersja in vitro jest legalna w Wielkiej Brytanii od lat, ale dopiero teraz poinformowano o narodzinach ośmiorga dzieci, które dzięki tej terapii uniknęły groźnych chorób genetycznych. Schorzenia te zaburzają podstawowe procesy metaboliczne i mogą doprowadzić do śmierci.
Z niezapłodnionej komórki jajowej matki (która ma wadliwe mitochondria) pobiera się jej zdrowe jądro komórkowe, zawierające większość DNA, odpowiedzialne za cechy dziedziczne.
Następnie z niezapłodnionej komórki jajowej dawczyni (która ma zdrowe mitochondria) usuwa się jej jądro komórkowe. Jądro komórkowe matki jest przenoszone do "wydrążonej" komórki jajowej dawczyni. Tak zrekonstruowana komórka jajowa jest zapładniana plemnikiem ojca. Powstaje zarodek z DNA jądrowym od matki i ojca oraz zdrowymi mitochondriami od dawczyni.
Choroby mitochondrialne mogą być bardzo poważne, często śmiertelne i przenoszone są z matki na dziecko. Mitochondria posiadają własne, małe DNA, które jest dziedziczone wyłącznie od matki. Jeśli matka ma mutacje w mtDNA, wszystkie jej dzieci mogą być chore.
Terapia "trzyparentalna" pozwala przerwać ten łańcuch dziedziczenia, oferując parom z ryzykiem posiadania dziecka z taką chorobą szansę na zdrowe potomstwo. Terapia ta jest uznawana za innowacyjną i budzącą nadzieję, ale wiąże się też z dylematami etycznymi, ponieważ dziecko ma materiał genetyczny pochodzący od trzech osób. Z tego powodu jest to procedura ściśle regulowana i legalna tylko w niektórych krajach, jak na przykład w Wielkiej Brytanii.
To wspaniałe widzieć ulgę i radość na twarzach rodziców tych dzieci po tak długim oczekiwaniu i strachu przed konsekwencjami, ale także widzieć żywe dzieci, rozwijające się prawidłowo - powiedział w rozmowie ze stacją BBC prof. Bobby McFarland, dyrektor kliniki niepłodności Newcastle Fertility Centre przy Uniwersytecie w Newcastle.
Placówka poinformowała, że żadne z ośmiorga dzieci nie miało chorób mitochondrialnych i osiągnęło oczekiwany poziom rozwoju. Odnotowano przypadek padaczki, która ustąpiła samoistnie, natomiast u jednego dziecka stwierdzono nieprawidłowy rytm serca, który jest skutecznie leczony. Lekarze uważają, że te choroby nie mają związku z możliwymi wadliwymi mitochondriami.
Żadna z rodzin, które przeszły wspomniany proces in vitro, nie wypowiada się publicznie w trosce o ochronę swojej prywatności, lecz wydały one anonimowe oświadczenia za pośrednictwem kliniki, gdzie przeprowadzono zabiegi. Jedna z matek dziewczynki powiedziała: "Po latach niepewności ta terapia dała nam najpierw nadzieję, a potem dała nam nasze dziecko".
Inna matka chłopczyka podkreśliła, że "dzięki niesamowitemu postępowi nauki i wsparciu, jakie otrzymaliśmy, nasza mała rodzina jest teraz kompletna".
Szacuje się, że ok. jedno na 5 tys. dzieci rodzi się z chorobą mitochondrialną. Zespół w Newcastle przewiduje, że każdego roku przyjdzie na świat od 20 do 30 dzieci w ramach procesu in vitro z wykorzystaniem materiału genetycznego od trzech osób.
