Nawet 2 tysiące pacjentów rocznie będzie można zdiagnozować w otwartym właśnie ośrodku badań genetycznych krakowskiego szpitala specjalistycznego im. św. Jana Pawła II. Zakupiony tam sprzęt umożliwia kompleksową diagnostykę mutacji w poszczególnych genach.

Zakupiony sprzęt pozwoli m.in. na zlokalizowanie przyczyn powstawania nowotworów. 

Ten sprzęt jest krokiem milowym w diagnostyce genetycznej, ponieważ do tej pory byliśmy w stanie zanalizować tylko kawałki genów, ich fragmenty. Natomiast dzięki aparaturze do sekwencjonowania następnej generacji będziemy w stanie analizować całe zbiory genów, czyli całe panele genetyczne i będziemy w stanie wskazać różne zmiany w tych genach, co jest niezmiernie istotne dla pacjentów chorych na m.in. nowotwory, choroby sercowo-naczyniowe, no bo tym się specjalizujemy tutaj, w naszym ośrodku - mówi w rozmowie z reporterem RMF FM Pawłem Koniecznym prof. Ewa Wypasek, kierownik pracowni biologii molekularnej krakowskiego szpitala.

Nowe urządzenia także w znaczącym stopniu przyczyni się do badań naukowych.

Od strony naukowej oznacza to nowe możliwości wykorzystania tego typu diagnostyki do prowadzenia dodatkowych badań. Tematem głównych naszych zainteresowań jest poszukiwanie nowych biomarkerów, czyli takich substancji, które można oznaczyć w krwi, ale też za pomocą badań obrazowych i ich zależności od genetyki. To wydaje się być coś, co interesuje nie tylko nas, ale wiele wiodących ośrodków. Natomiast bez tych badań nie można też w wielu przypadkach postawić pewnego rozpoznania. I też mamy często przypadki, kiedy np. obraz echokardiografii sugeruje, że jest to kardiomiopatia przerostowa, czyli częsta choroba występująca 1 na 500 przypadków w Polsce. A badania genetyczne mówią, że to jest zupełnie inna choroba, która na razie wygląda bardzo podobnie jak klasyczny przerost. A zatem to ma też znaczenie nie tylko z punktu widzenia pacjenta i jego rokowania, ale także możliwości wykonywania tego typu badań - tłumaczy prof. Anetta Undas, zastępca dyrektora ds. nauki.

Prof. Ewa Wypasek dodaje, że zakup sprzętu to "odpowiedź na tę potrzebę lekarzy". Młode osoby nagle umierają. Nagły zawał, udar i nie wiadomo dlaczego. No bo właśnie jest podłoże genetyczne. W związku z tym, mając teraz takie narzędzie, dużo bardziej zwiększy się udział diagnostyki genetycznej w naszym szpitalu - podkreśla. 

W Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. św. Jana Pawła II rocznie udzielanych jest 45 tys. porad i zleca się ok. 20 tys. badań laboratoryjnych, z czego ponad 10 proc. to badania genetyczne. Sprzęt najnowszej generacji udało się zakupić dzięki dotacji w wysokości 700 tys. zł (pozyskanej w ramach z budżetu Województwa Małopolskiego).