Jak rozpoznać i leczyć choroby rzadkie - to najważniejsze tematy czternastej międzynarodowej konferencji "Choroby rzadkie - nasze zadanie", która trwa w podwarszawskich Białobrzegach. Takich chorób lekarze wyróżniają już kilka tysięcy. Wszystkie łączy bardzo ciężki przebieg! W Polsce z ich powodu cierpieć mogą nawet dwa miliony pacjentów.

W konferencji udział biorą lekarze, pacjenci i przedstawiciele ministerstwa zdrowia. Wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda przedstawił plan rozwoju Narodowego programu na rzecz chorób rzadkich. Obiecano też wsparcie ze strony Narodowego Funduszu Zdrowia. Te deklaracje zabrzmiały bardzo dobrze i bardzo poważnie - mówi biorący udział w konferencji doktor Zbigniew Żuber, pediatra i reumatolog ze Szpitala świętego Ludwika w Krakowie. 

Tę konferencję w całości zorganizowali sami pacjenci - podkreśla profesor Anna Tylki-Szymańska, pediatra z Centrum Zdrowia Dziecka. To jest prezent dla lekarzy od pacjentów, którzy zbierają pieniądze i organizują to spotkanie, żeby poszerzyć wiedzę i ułatwić rozumienie chorób rzadkich i ich mechanizmów. To jest nowy problem w medycynie. Idea tej konferencji uzyskuje duża renomę - dodaje.

To dla nas najlepsze dwa tygodnie w roku - mówią sami pacjenci chorujący na choroby rzadkie, którzy w podwarszawskich Białobrzegach biorą udział w konferencji  "Choroby rzadkie - nasze zadanie".  W podwarszawskich Białobrzegach jest teraz kilkaset osób chorujących między innymi na mukopolisacharydozę i wrodzoną łamliwość kości. To są dla nich jedyne dwa tygodnie, gdy czują się normalnie, swobodnie, komfortowo, nikt za nimi się nie ogląda. Po trzydniowej konferencji są zawody sportowe, możemy brać w nich udział i jest fajnie! - mówią Teresa Matulka, chora na mukopolisacharydozę typu czwartego i organizatorka konferencji w Białobrzegach oraz jej wnuk, Michał, chory na wrodzoną łamliwość kości. 

W czasie konferencji omawiany jest też temat trudnej sytuacji opiekunów pacjentów chorych na choroby rzadkie. 

Doktor Dariusz Rokicki, pediatra z Centrum Zdrowia Dziecka zwraca uwagę na konieczność wspierania opiekunów chorych. Rodzice małych pacjentów opiece muszą podporządkować całe życie. Ci rodzice pracują jak na etacie przez 10-15 lat i nie dostają za to żadnych pieniędzy. A gdy ich dziecko umiera, pozostaje pustka, pozostaje wypadnięcie z rynku pracy, to jest dramat. Rodzice wyręczają służbę zdrowia - dodaje doktor Rokicki.

Konferencja zorganizowana po raz czternasty ma na celu zwrócenie uwagi na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi. Organizując konferencje, seminaria i szkolenia na temat chorób rzadkich chcemy podkreślić, że nasze wspólne skoordynowane działania prowadzą do poprawy sytuacji chorych na choroby rzadkie w Polsce i na świecie. Zapraszając specjalistów i wykładowców z kraju i zagranicy pragniemy poszerzać wiedzę i przekazać najnowsze osiągnięcia naukowe w dziedzinie chorób rzadkich, a w konsekwencji poprawić diagnostykę i specjalistyczną opiekę medyczną nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Do udziału w konferencji zapraszamy również polityków, przedstawicieli pacjentów oraz ekspertów systemu ochrony zdrowia, którzy podzielą się swoim doświadczeniem i wiedzą, która jest kluczem do osiągnięcia celu. Organizatorzy konferencji: Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie z siedzibą w Głoskowie przy współpracy Federacji Pacjentów z Europy Centralnej i Wschodniej oraz Stowarzyszeń skupiających pacjentów z chorobami rzadkimi. XIV Międzynarodowa konferencja chorób rzadkich obsługiwana jest przez członków Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie i finansowana z jego środków - piszą organizatorzy konferencji.


(j.)