Niektóre choroby rozwijają się latami lub towarzyszą nam od urodzenia, choć pierwsze objawy pojawiają się na późniejszym etapie życia. Tymczasem im wcześniej uzyskamy diagnozę, tym większe szanse na wyleczenie lub - w przypadku jednostek nieuleczalnych - zapobiegnięcie rozwojowi choroby, a co za tym idzie, wydłużenie życia i poprawa jego komfortu. Na które objawy warto więc zwrócić uwagę, nawet jeśli nie są dla nas bardzo uciążliwe?
Jeśli jednak siniaki pojawiają się u nas często, a my nie jesteśmy w stanie przypomnieć sobie żadnego urazu, który mógłby do nich prowadzić, warto przyjrzeć się sprawie bliżej. Może to być objaw różnego rodzaju schorzeń czy niedoborów.
Jednym z powodów tworzenia podskórnych krwiaków może być małopłytkowość. Możliwość występowania małopłytkowości należy wziąć pod uwagę, kiedy poza siniakami często pojawiają się u nas krwawienia ze skóry, dziąseł lub błon śluzowych czy też wybroczyny.
Ponadto, u kobiet alarmujące są także przedłużające się i obfite miesiączki. Mówiąc ogólnie - niepokojące powinny być wszelkie objawy problemów z krzepliwością krwi.
Najczęściej mamy do czynienia z nabytą postacią małopłytkowości. Wynika ona z uszkodzenia szpiku kostnego odpowiadającego za wytwarzanie krwi lub niewystarczającego tempa wytwarzania płytek w sytuacji, kiedy są one niszczone we krwi obwodowej. Inne możliwe przyczyny to także niedobory witaminy B12, kwasu foliowego, miedzi lub, rzadziej, żelaza - wyjaśnia prof. Michał Nowicki, specjalista z zakresu nefrologii i chorób wewnętrznych, współpracujący z Fundacją Saventic, która pomaga w diagnostyce chorób rzadkich. Małopłytkowość wrodzona związana z defektami genetycznymi występuje rzadko. Czasem przebiega ona bezobjawowo i diagnozowana jest dopiero w wieku dorosłym, w innych przypadkach ujawnia się już w dzieciństwie, np. poprzez skazę krwotoczną, czyli tendencję do nadmiernych krwawień, czasem bardzo obfitych, zagrażających życiu - dodaje lekarz.
Infekcje dróg oddechowych, jeśli powtarzają się kilka razy w roku lub mają przewlekły charakter, zdecydowanie nie powinny być bagatelizowane. Przykładowo, przewlekły kaszel i obecność śluzowej wydzieliny to jeden z podstawowych objawów mukowiscydozy, czyli choroby genetycznej, która wpływa na układ oddechowy i pokarmowy. Symptomy to m.in duszności, nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa czy zalegający w oskrzelach lepki śluz.
Jeśli dziecko przechodzi z jednej infekcji w drugą, warto zastanowić się nad pogłębioną diagnostyką. Przyczyną takiego stanu rzeczy mogą być także pierwotne niedobory odporności (PNO). Na początku rozwijają się często bezobjawowo, a schorzenia te można łatwo pomylić z chwilowymi przeziębieniami, atopowym zapaleniem skóry lub alergią.
Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 450 różnych chorób, związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem całego układu odpornościowego lub jego elementów. Należy zbadać dziecko pod kątem PNO, jeśli doświadcza ono w ciągu roku kilku zakażeń ucha, dwóch lub więcej zapaleń płuc czy zakażeń zatok. Ponadto objawy to także ropnie skóry, uporczywe pleśniawki w jamie ustnej, konieczność leczenia zakażeń dożylnymi antybiotykami, a także nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego wzrostu. Jeżeli zostaną zaobserwowane co najmniej 2 z tych objawów lub czynników, dziecko powinno zostać skierowane do immunologa - mówi dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, specjalistka pediatrii i immunologii klinicznej.
