W komentarzu redakcyjnym tygodnik "Nature" kładzie nacisk właśnie na potrzebę umiejętnego wykorzystania tej wiedzy. Owszem, udało się zrealizować projekt o niezwykłym zakresie i poziomie komplikacji, ale choć z jednej strony pokazuje on, jak daleko może sięgać nasza wiedza o nowotworach, wciąż przypomina, jak wiele jeszcze mamy do zrozumienia. Projekt pod patronatem Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium, który zebrał badaczy z 750 instytucji na 4 kontynentach, na każdym etapie musiał mierzyć się z licznymi przeciwnościami. Dotyczyły one zarówno dostępu do próbek, prywatności pacjentów, jak i opracowania terabajtów danych, które trafiły do komputerów naukowców. Owoce tej pracy dają z jednej strony bezprecedensowe spojrzenie na zmiany genetyczne, które mogą prowadzić do pojawienia się choroby nowotworowej, z drugiej jeszcze wyraźniej wskazują na luki w naszej współczesnej wiedzy na ten temat. W sumie udało się wskazać 705 mutacji genów, które powtarzały się w genomach komórek nowotworowych, sugerując, że mogą mieć istotny wpływ na rozwój raka. Około 100 z tych mutacji znaleziono w rejonach genomów, które nie kodują konkretnych białek. Autorzy pracy przekonali się, że przeciętnie genomy komórek rakowych zawierają 4-5 mutacji, które mają kluczowe znaczenie dla rozwoju guzów nowotworowych, ale w przypadku 5 proc. nowotworów nie znaleźli ani jednej takiej mutacji.
Zdaniem "Nature" po mniej więcej dekadzie badań genetycznych nowotworów, przed naukowcami staje kolejne wyzwanie. Owszem, te analizy pomogły w tym, co najważniejsze, w poprawie stanu zdrowia i komfortu życia osób dotkniętych chorobą nowotworową. Dzięki nim stworzono nowe, skuteczniejsze leki i opracowano metody testów, pozwalające - przynajmniej do pewnego stopnia - lepiej ocenić, która terapia w danej sytuacji będzie dawała największe szanse wyleczenia. Tym, czego brakuje, by te informacje jeszcze pełniej wykorzystać są dokładniejsze dane na temat osób, od których pochodzą próbki.
Część analiz, prowadzonych w oparciu o badania próbek zebranych w latach 2006 - 2018 w ramach Cancer Genome Atlas, zawiera tylko podstawowe dane na temat płci, wieku i diagnozy pacjenta. Informacje na temat rodziny, czy historii choroby, które w przypadku badań genetycznych miałyby istotne znaczenie, są znikome. Nowsze programy próbują to zmienić. Jednak zebranie większej liczby informacji jest często trudne i kosztowne, szczególnie w krajach, gdzie nie ma jednolitego systemu opieki zdrowotnej. Korzystanie z kartotek pacjentów w różnych placówkach medycznych jest kłopotliwe, także ze względu na różne sposoby ich prowadzenia. Jeśli zaś uda się dotrzeć do bardziej szczegółowych informacji, pojawiają się natychmiast ograniczenia związane z ochroną danych osobowych.
Im więcej danych genetycznych się pojawia, tym wyraźniej widać tymczasem, że bez sprawnego systemu analizy danych klinicznych, postępy w rozumieniu chorób nowotworowych mogą być ograniczone. Tym bardziej, że zależności od konkretnych mutacji są bardzo złożone i niemal dla każdego z pacjentów inne. Zdaniem "Nature", fakt, że coraz lepiej zdajemy sobie z tej złożoności sprawę jest wielkim atutem, ale zanim wykorzysta się w pełni wiedzę genetyczną, trzeba wrócić do klinik i tam wykonać niezbędną pracę.
