Wprowadzamy program testów na obecność rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) dla wszystkich planujących ślub par oraz noworodków. Testy na SMA stają się obowiązkiem każdego, kto planuje małżeństwo - ogłosił minister Fahrettin Koca.
Pary, których geny wskazują na ryzyko poczęcia dziecka obciążonego SMA, będą mogły starać się o potomstwo korzystając z finansowanej w tym przypadku przez państwo metody in vitro - dodał turecki minister zdrowia.
Na obecność SMA będą również testowane noworodki. Wczesne jej wykrycie zwiększa szanse wyleczenia choroby.
Rdzeniowy zanik mięśni to uwarunkowane genetycznie schorzenie nerwowo-mięśniowe, które prowadzi do utraty neuronów ruchowych rdzenia kręgowego (przekazujących impulsy z mózgu do mięśni), co w konsekwencji powoduje osłabienie i zanik mięśni.
SMA jest drugą po mukowiscydozie najczęściej występującą chorobą autosomalną recesywną. Według serwisu medycznego Medscape częstotliwość występowania SMA wynosi od jednego na 6 tys. do jednego na 10 tys. żywych urodzeń.
