W większości przypadków choroba jest wynikiem mutacji genów odpowiedzialnych za przewodzenie impulsów bólowych w układzie nerwowym. Najczęściej występują mutacje w genie SCN9A, który koduje białko kluczowe w przewodzeniu impulsów bólowych, a jego nieprawidłowości prowadzą do zaburzeń odczuwania bólu.
Brak reakcji na urazy. Osoby z analgezją często doznają poważnych urazów, ponieważ nie są świadome uszkodzenia ciała. Złamane kości, oparzenia czy skaleczenia mogą pozostać niezauważone przez długi czas, co prowadzi do poważnych powikłań.
Częste infekcje. Brak bólu sprawia, że rany i urazy mogą być niedostrzeżone, co sprzyja rozwojowi zakażeń, szczególnie w miejscach trudno dostępnych, takich jak jama ustna.
Nadmierna aktywność fizyczna. Brak bólu może prowadzić do przeciążenia organizmu i niebezpiecznych urazów, ponieważ osoba chora nie jest świadoma swoich ograniczeń.
Diagnoza analgezji wrodzonej opiera się głównie na dokładnym wywiadzie medycznym oraz badaniach genetycznych. W przypadku małych dzieci, objawy mogą być dostrzegalne już od pierwszych miesięcy życia - niemowlęta nie reagują na szczepienia, skaleczenia czy oparzenia, a rodzice często zgłaszają, że dziecko ma liczne niezauważone rany.
Specjalistyczne testy genetyczne pozwalają na potwierdzenie obecności mutacji w genach odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów bólowych.
