Przyczyny autyzmu mogą być związane z brakującymi lub dodatkowymi fragmentami DNA, które zakłócają funkcjonowanie mózgu. Są to zmiany specyficzne dla każdego chorego. Takie wnioski z badań grupy uczonych zamieszczono w artykule, który ukazał się na internetowych stronach prestiżowego "Nature".
Grupa uczonych z Kanady, USA i Europy, pracująca w ramach Autism Genome Project, przebadała DNA 996 chorych na autyzm i 1287 zdrowych osób. Wszyscy badani mieli europejskie korzenie. Badania dotyczyły specyficznych miejsc w DNA, okazało się, że u chorych na autyzm pojawiają się zmiany w tych fragmentach - wynika z artykułu w "Nature".
Badania wykazały, że u około 10 proc. chorych na autyzm pojawiają się rzadkie zmiany genetyczne, o których wiadomo, że zakłócają pracę mózgu. Właśnie w odpowiedzialnych za to fragmentach DNA można szukać charakterystycznych miejsc, które po mutacji warunkują autyzm. W terminologii angielskiej mutacje badane w Autism Genome Project to copy number variants (CNVs). Początkowo badacze sądzili, że będzie można zidentyfikować wspólne dla chorych CNVs, jednak w trakcie badań okazało się, że u każdego chorego są to mutacje indywidualne - jest to bądź brak w DNA, lub też dodatkowe jego fragmenty.
Jak mówi Stephen Scherer z torontońskiego Hospital for Sick Children, kliniczne objawy autyzmu mogą wyglądać u różnych osób tak samo, jednak genetyczne przyczyny mogą się różnić. Scherer wyjaśnił, że genetyczne różnice powodujące autyzm mogą być dziedziczone, mogą też być przypadkowe. Jeśli są one przypadkowe, nie pojawia się podwyższone ryzyko, że w rodzinach, w których urodziło się dziecko chore na autyzm, kolejne dzieci również mogą być dotknięte tą chorobą.
Obecnie autyzm diagnozuje się u dzieci na ogół dopiero wtedy, gdy mają 4-5 lat. Kanadyjskie media podkreślają, że wnioski z pracy genetyków mogą się przydać we wczesnym wykrywaniu autyzmu u dzieci i równie wczesnym stosowaniu odpowiednich terapii. W przyszłości mogą też one posłużyć do opracowania nowych leków.
Dziennik "The Globe and Mail" dodaje, że wyniki nowych badań chorych na autyzm mogą być zastosowane w testach genetycznych po urodzeniu się dziecka, a nawet przed jego urodzeniem. Testy pozwoliłyby zidentyfikować nawet 10 proc. dzieci, u których w przyszłości rozwinie się autyzm. Na razie jednak - przestrzegli autorzy publikacji w "Nature" jest za wcześnie na rutynowy genetyczny test.
Badania będą trwały dalej. Jak poinformował "The Globe and Mail", rząd prowincji Ontario przekazał 8 mln dolarów na dalsze badania DNA u dzieci dotkniętych autyzmem. W ciągu najbliższych trzech lat praktycznie każde dziecko dotknięte tą chorobą, które urodzi się w Ontario, zostanie przebadane w Centre for Applied Genomics w Toronto. Plany dalszych badań mają też Stany Zjednoczone i Wielka Brytania.
