Amerykańscy naukowcy odkryli gen, którego mutacja powoduje głuchotę u myszy. Może to pomóc w poznaniu genetycznego podłoża tej choroby u ludzi.
60 lat temu uczeni po raz pierwszy opisali zachowanie tzw."tańczącej myszy". Wykazywała ona nietypową aktywność ruchową. Biegała nieustannie zataczając koła, trzęsąc przy tym głową. Wykryto u niej ponadto całkowitą utratę słuchu.
Zespół naukowców z Wydziału Medycznego Northwestern University w USA odkrył, że za głuchotę i dziwne zachowanie myszy odpowiedzialna jest mutacja genu kodującego białko nazywane defensyną. Mutacja ta polega na zamianie wyłącznie jednego nukleotydu (podstawowej jednostki strukturalnej DNA) w łańcuchu DNA tego genu na inny. W rezultacie jeden z aminokwasów białka ulega również zamianie na inny aminokwas.
Defensyna jest produkowana przez wiele komórek, i co najważniejsze, występuje w wypustkach komórek rzęskowych ucha wewnętrznego, odpowiedzialnych za odbieranie dźwięków i utrzymanie równowagi ciała. Nie wiadomo jednak dokładnie jakie są jej funkcje. Mutacja powoduje zaburzenia funkcji ucha wewnętrznego. W efekcie pojawia się głuchota i zaburzenia równowagi.
James Bartles z Northwestern University jest zdziwiony faktem , że tak niewielka mutacja odpowiada tak poważnemu urazowi ucha wewnętrznego.
Naukowcy zastanawiają się więc, czy niektóre przypadki głuchoty u ludzi mogą mieć to samo podłoże. Nie liczą, że nowe odkrycie przyczyni się od razu do skutecznego leczenia głuchoty. Mają jednak nadzieję, że otrzymane wyniki przybliżą ich do wyjaśnienia dlaczego jedno dziecko na tysiąc rodzi się głuche. W przeszłości uczonym z Wielkiej Brytanii udało już się powiązać mutację odpowiedzialną za głuchotę myszy z podobną mutacją powodującą głuchotę u ludzi.
00:15
