Naukowcy bliżej odkrycia genetycznych tajemnic autyzmu. Tygodnik "Nature" publikuje właśnie trzy prace na ten temat. Badacze odkryli trzy kolejne geny, których mutacje mają związek z zaburzeniami tak zwanego spektrum autystycznego. Mają też nowe informacje dotyczące przyczyn, dla których autyzm częściej pojawia się u dzieci starszych rodziców.
Im więcej wiemy o genach, których mutacje prowadzą do zaburzeń z tak zwanego spektrum autystycznego, tym bardziej jasne staje się, że wiele pozostaje jeszcze do odkrycia. Naukowcy podejrzewają, że ryzyko autyzmu w 80 a nawet 90 procent związane jest z czynnikami genetycznymi. Oceniają, że w tej chwili nauka zna nie więcej, niż 10 procent z nich. Nie ma przy tym wątpliwości, że do charakterystycznych objawów prowadzi nie jeden, ale cały szereg procesów, związanych z pojawianiem się w mózgu nieprawidłowych białek.
Tym razem opublikowano informacje o trzech kolejnych genach, których nieprawidłowe wersje przyczyniają się do pojawienia się autyzmu w rodzinach, gdzie wcześniej nie było takich przypadków. Badacze pracujący w ramach projektu ARRA Autism Sequencing Collaborative (AASC) pod kierunkiem naukowców Broad Institute przy MIT i Uniwersytecie Harvarda wskazują na mutacje genów KATNAL2 (o nieznanej jeszcze funkcji), SCN2A (kodującego w mózgu białko, które tworzy sodowe kanały jonowe) oraz CHD8 (regulującego białka chromatyny w jądrze komórkowym).
Z badań naukowców z Yale University wynika, że w około 15 procent przypadków do autyzmu prowadzą nowe mutacje, które pojawiają się podczas zapłodnienia. Badacze z University of Washington w Seattle pokazali, że zdecydowana większość z nich (w stosunku nawet 4:1) pochodzi od ojców, przy czym ich liczba rośnie z wiekiem. To potwierdza inne obserwacje, wskazujące na to, że przypadki autyzmu są nieco częstsze u dzieci starszych ojców.
Jak się uważa, postępy genetyki, w tym obniżenie kosztów badań genomu to największa obecnie szansa na poznanie mechanizmów prowadzących do przypadków autyzmu i znalezienie skutecznej metody terapii.
