Mysz z defektem genetycznym odpowiadającym za jąkanie się ludzi pomoże naukowcom w zrozumieniu molekularnych i neurologicznych podstaw tego zaburzenia mowy. Przekonują o tym na łamach czasopisma "Current Biology" naukowcy z Washington University w St. Louis i Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH). Ich zdaniem, są też szanse na znalezienie wreszcie skutecznej metody terapii.

Mysz /PAP/Grzegorz Michałowski /PAP

Tak brzmi jąkająca się mysz [Barnes et al./Current Biology 2016]

Pytania o przyczyny jąkania się nie dawały naukowcom spokoju od stuleci. Z czasem, zaburzenie kojarzone przedtem głównie ze stresem, zaczęto wiązać z przyczynami czysto biologicznymi, w tym genetycznymi. Zauważono miedzy innymi, że u niektórych jąkających się osób można znaleźć mutacje genu Gnptab, odpowiedzialnego za wewnątrzkomórkowe porządki.

Badacze z NIH, pod kierunkiem dr Dennisa Drayny wyhodowali mysz z odpowiednimi mutacjami tego samego genu i odkryli, że w wydawanych przez nie odgłosach można dopatrzyć się zaburzeń przypominających jąkanie. Mowa to oczywiście wyłącznie ludzka umiejętność, ale można ją rozłożyć na szereg znacznie prostszych elementów - tłumaczy współautor pracy, profesor Tim Holy. By mówić, musisz kontrolować oddech, mięśnie policzków i języka, musisz w odpowiedniej chwili inicjować ich ruch. Te elementy okazują się w przypadku zwierzęcych odgłosów dość podobne - dodaje.

Myszy wydają wiele odgłosów, przy rożnych okazjach, ich częstotliwość jest często zbyt wysoka dla naszego słuchu. Jeśli jednak te odgłosy zostaną nagrane i odpowiednio przetworzone, pozwalają na analizę pod katem możliwych zaburzeń, choćby charakterystycznych zawahań, które przy jąkaniu przerywają ciągłość wypowiedzi.

Pierwsza autorka pracy, dr Terra Barnes przygotowała wraz ze współpracownikami algorytm, który analizuje długość przerw miedzy kolejnymi piskami małych, zaledwie kilkudniowych myszek. Okazało się, że przerwy, owe zawahania, są w przypadku myszy noszących mutacje genu Gnptab znacznie dłuższe. Potem wypróbowano ten sam algorytm na nagraniach mowy osób jąkających się i nie. Okazał się równie skuteczny.

Możliwość badań procesu jąkania na - jak to się mówi - mysim modelu zaburzenia daje naukowcom zupełnie nowe możliwości. Tym bardziej, że jak sprawdzili w szeregu testów, jąkająca się mysz absolutnie niczym innym od zupełnie zdrowych myszy nie odbiega. podobnie, jak w przypadku ludzi jedynym objawem mutacji jest właśnie zaburzenie mowy. Na razie naukowcy nie wiedzą, jakim cudem uszkodzenie genu ważnego dla procesów sprzątania w komórkach może wpływać właśnie na mowę. Jeśli badania jąkających się myszy w tym pomogą, szanse na skuteczną walkę z tym problemem u ludzi, znacznie wzrosną...