„Choroby rzadkie występują rzadziej, niż raz na 2 tys. osób. Są to takie choroby, których w Polsce przy jednej jednostce chorobowej będziemy mieć 3,4 pacjentów. Wszystkich chorób jest około 8 tys.” – mówi gość „Dania do Myślenia” w RMF Classic, dyrektor Instytutu Studiów Interdyscyplinarnych Uczelni Łazarskiego, Maria Libura. Dodaje, że „w Polsce może być nawet do 2 mln osób chorych na choroby rzadkie”. „Mówi się, że pacjenci doświadczają odysei diagnostycznej. W naszym badaniu mieliśmy rekordzistów, którzy zanim dostali odpowiedź na to, co im dolega, czekali 12 lat” – zdradza gość RMF Classic. „Wiele tych chorób prowadzi do poważnej niepełnosprawności” – mówi Libura.

Dyrektor Instytutu Studiów Interdyscyplinarnych Uczelni Łazarskiego Maria Libura /Michał Dukaczewski /RMF FM

Tomasz Skory: Instytut przeprowadził w ostatnich miesiącach pierwsze, na tak szeroką  skalę chyba w Polsce, badanie na temat sytuacji i potrzeb osób chorych na tak zwane choroby rzadkie. Badano też opiekunów tych osób. Zanim przejdziemy do samego badania, chciałbym prosić o określenie - czym są choroby rzadkie i jak wielu osób dotykają, skoro są tak rzadkie?

Maria Libura: Choroby rzadkie są bardzo szczególną grupą. Występują one rzadziej niż raz na dwa tysiące osób. Są to więc takie choroby, których w Polsce będziemy mieć przy jednej jednostce chorobowej trzech - czterech pacjentów, na pewno nie więcej niż kilka tysięcy.

A takich chorób jest?

Natomiast wszystkich tych chorób jest bardzo dużo. Jest ich w tej chwili około ośmiu tysięcy. A to oznacza, że chociaż każda z tych chorób osobno jest bardzo rzadka, tak naprawdę razem stanowią olbrzymi problem społeczny. Szacuje się, że w Polsce może być nawet półtora do dwóch milionów osób chorych na choroby rzadkie.

Ale to nie jest aż tak uciążliwe, żeby stawały się widoczne, jak rozumiem. Jeżeli półtora miliona osób, to wydaje się niewiarygodne.

Przez to, że one są tak bardzo od siebie różne, a każda z nich jest właśnie szalenie rzadka, to ten problem przez wiele lat nie był zauważany. Mamy maleńkie grupy pacjentów, które są chore na choroby bardzo ciężkie. Dlatego, że te choroby są nie tylko rzadkie, ale są do tego bardzo poważne i większość z nich prowadzi do niepełnosprawności.

Wyniki tego badania wprowadzają mnie w poważne zakłopotanie, jeśli chodzi o sposób działania systemu ochrony zdrowia. Gdyby skatalogować największe problemy pacjentów i ich opiekunów, to co by było największym problemem?

Problemem jest nawet uzyskanie samej diagnozy. Mówi się, że ci pacjenci doświadczają odysei diagnostycznej. To znaczy, że diagnoza trwa często latami. W naszym badaniu mieliśmy rekordzistów, którzy zanim uzyskali odpowiedź na to, co im dolega, dlaczego są coraz bardziej chorzy, czekali dwanaście, trzynaście a nawet czternaście lat.

A wcześniej były diagnozy błędne?

Bardzo często taki pacjent otrzymuje pięć, sześć, siedem błędnych diagnoz zanim usłyszy, co mu naprawdę jest. A to oznacza, że często traci szansę na prawidłowe leczenie. Błędna diagnoza oznacza, że nie podejmowane są właściwie działania.

Albo podejmowanie są niewłaściwie, co oznacza pogorszenie stanu, zbędne wydatki i stres związany z niepotrzebnymi badaniami, z błędnymi diagnozami, które się przeżywa przecież. To wszystko dość przykre.

Tak, to jest też olbrzymie obciążenie psychiczne. Co roku słyszy pan inną, poważną diagnozę i musi się pan do tego przyzwyczaić. Szuka pan lekarzy, którzy się na tym znają. Po czym okazuje się, że to nie jest to i trzeba szukać dalej.

A skąd to złowrogie hasło odyseja diagnostyczna. Gdyby sprowadzić ją do powodów, skąd ta odyseja się bierze. Lekarze nie znają tych chorób, w związku z tym nie są w stanie wskazać, że to one właśnie?

Wiedza o tych chorobach jest bardzo ograniczona. W zasadzie ona się znajduje tylko w kilku centrach klinicznych i to dotyczących poszczególnych jednostek chorobowych. Trudno jest oczekiwać od lekarza pierwszego kontaktu, żeby znał osiem tysięcy jednostek chorobowych. Natomiast to, czego można by  oczekiwać to to, że lekarz, który widzi że dzieje się coś, z czym nie radzi sobie najzwyczajniej, wysłał tego pacjenta do ośrodka specjalistycznego - to jest coś dziwnego, tu mamy ośrodek chorób rzadkich, wysyłamy na dalsze badania. Tymczasem tak się bardzo często nie dzieje.

Z badania, które państwo przeprowadziliście wynika, że wcale nie są odsyłani ci chorzy tam, gdzie mogliby uzyskać pomoc.   

Niestety, dzieje się to tak rzadko, wręcz nasi respondenci wskazywali, że ich objawy były lekceważone. Słyszeli, że przesadzają, wymyślają objawy, w szczególności dotyczyło to kobiet, które są podejrzewane o jakieś zaburzenia psychiczne - czyli że jest to hipochondria. Na końcu, po pięciu, sześciu latach okazywało się, że jest to po prostu bardzo poważna choroba.

Bardzo krępujące jest też to, że ponad 1/3 dzieci i młodzieży i ponad 40 proc. dorosłych nie ma lekarza prowadzącego, czyli muszą sobie radzić sami. Pozyskują informacje od innych chorych, od organizacji społecznych, z Internetu, ale nie od lekarzy.

To był jeden z szokujących wyników. Pamiętajmy, te choroby są bardzo złożone. Często jest potrzebna opieka bardzo wielu lekarzy specjalistów, rehabilitantów i innych profesjonalistów. A tutaj okazuje się, że wielu chorych nawet nie ma tego jednego lekarza, który by tę całą terapię prowadził. Niestety to powoduje, że pacjenci zaczynają szukać informacji przede wszystkim w sieci. Bardzo wielu korzysta też ze stron anglojęzycznych, nie zawsze dobrze rozumiejąc zawarte w nich treści. A po drugie, wykształca się taka specyficzna kultura, że pacjenci dowiadują się przede wszystkim od siebie nawzajem co robić. I to jest z jednej strony pożyteczne, tworzą jakieś społeczności, wzajemnie się wspierają. Ale pojawiają się też takie zjawiska, które są niestety niebezpieczne. Na przykład oceniają terapie po tym, co usłyszą od innego pacjenta. Wiadomo, że nie zawsze jest to wiedza, na której można polegać.

Z jakimi jeszcze problemami spotykają się osoby z rzadkimi chorobami? Przeczytaj całą rozmowę na www.rmfclassic.pl