​Hipercholesterolemia rodzinna to choroba dziedziczna, która atakuje bez względu na wiek. Dotyka również osób młodych, aktywnych i dbających o prawidłową dietę. Nieleczona prowadzi do wielu zagrażających życiu chorób, a nawet do śmierci. "W Polsce cierpi na nią około 200 tysięcy osób, wiele z nich nie wie, że ma problem ze zbyt wysokim cholesterolem" - alarmują lekarze rodzinni, uczestnicy XVII Kongresu Medycyny Rodzinnej odbywającego się w Krakowie. "Dlatego bardzo ważna jest diagnostyka" - podkreślają.

Zdjęcie ilustracyjne /Piotr Bułakowski /RMF FM

Hipercholesterolemia związana jest z nieprawidłowościami w obszarze genów odpowiedzialnych za regulację tłuszczową w ludzkim organizmie. W Polsce około 200 tysięcy ludzi dotkniętych jest tą chorobą, a na świecie są ich nawet 34 miliony. Wielu z nich nie wie, że ma problem ze zbyt wysokim cholesterolem, oraz że może mieć on podłoże genetyczne.

Ryzyko zgonu u nieleczonych chorych jest 100-krotnie wyższe niż u osób zdrowych. 

Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna to bardzo dramatycznie podwyższone ryzyko czegoś, co w sytuacjach normalnych występuje rzadziej u osób w młodym wieku, a mianowicie poważnego w skutkach udaru mózgu, albo zawału mięśnia sercowego, albo innych objawów miażdżycy w postaci chromania przestankowego, czyli ograniczenia ruchomości kończyn dolnych w wyniku gromadzenia się blaszek miażdżycowych - mówi w rozmowie z RMF FM doktor nauk medycznych Krzysztof Chlebus z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Podkreśla jednocześnie, że "są to najczęściej sytuacje, które w tym, czy innym mechanizmie doprowadzają do skrócenia życia, czyli krótko mówiąc - prowadzą do wcześniejszego zgonu".

Lekarze podkreślają, że bardzo ważne jest podjęcie wczesnych działań diagnostycznych i terapeutycznych. Wdrożenie terapii u tych osób jest kluczowe - mówi Chlebus.

O chorobie pacjenci często dowiadują się przypadkowo

Jedną z największych organizacji w kraju działających na rzecz osób chorych na hipercholesterolemię jest Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku. Stowarzyszenie zrzesza pacjentów, u których zdiagnozowano dziedziczne zaburzenia gospodarki lipidowej.

Chcemy dotrzeć do rodziców, żeby się badali, i żeby badali też swoje dzieci - mówi pacjentka i przedstawicielka Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną Magdalena Miara-Kosewska. O swojej chorobie dowiedziałam się przy okazji badań okresowych w zakładzie pracy. Nie uwierzyłam, że mam tak wysoki poziom cholesterolu. Wcześniej mój lekarz nie zwrócił na to uwagi, mimo to, że mój tata w wieku 47 lat zmarł na chorobę wieńcową - mówi Miara-Kosewska. Dlatego bardzo ważna jest diagnostyka - dodaje.

Działacze stowarzyszenia podkreślają, że budowanie społecznej świadomości zagrożeń związanych z tą chorobą, może przynieść oczekiwane przez pacjentów efekty.

(ph)