"Nasze dzieci nie są gorsze. Będziemy walczyć dalej o dostęp do nowoczesnej terapii genowej" - przekonują w RMF FM rodzice części dzieci chorych na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Chodzi o małych pacjentów, którzy nie spełniają wszystkich kryteriów, by dostać jeden z najdroższych leków na świecie - właśnie terapię genową lekiem Zolgensma. To leczenie będzie refundowane od września dla dzieci w wieku do 6 miesięcy.
Jeden z warunków zakwalifikowania do terapii genowej jest taki, że dziecko do tej pory nie było objęte inną terapią, lekiem Nusinersen. Na przykład trzymiesięczna Zosia z powiatu wadowickiego dostała już cztery dawki tego leku. Pierwszą niedługo po urodzeniu, bo jej rodzice chcieli jak najszybciej zapewnić jej leczenie. Teraz przez to - według administracyjnych zasad - nie może dostać refundowanej terapii genowej.
Nie poddamy się na pewno i będziemy o to walczyć. Ten lek jest refundowany dla tych dzieci, które się dopiero urodzą albo się rodzą. To jest super, to jest wielki sukces, ale to nie jest lek dla tych dzieci, które go teraz potrzebują. Teraz są dzieci potrzebujące - opisuje pani Paulina, ciocia Zosi.
Rodzicom tak bardzo zależy właśnie na terapii genowej, bo przyjmuje się ją tylko raz w życiu - w przeciwieństwie do terapii dokanałowej, która musi być podawana przez całe życie, przez regularne nakłucia w kręgosłupie. Rodzice dzieci z SMA tłumaczą, że nie mają pewności, że to długie leczenie będzie refundowane za kilka czy kilkanaście lat. Jednorazowa terapia genowa uspokoiłaby ich i rozwiązałaby ich problem.
Dziennikarz RMF FM dopytuje Ministerstwo Zdrowia o to, czy możliwa jest zmiana zapisów refundacyjnych i poszerzenie grupy dzieci, które mogą dostać terapię genową.
Organizacje pacjentów szacują, że na taką decyzję w całym kraju czeka jeszcze co najmniej prawie trzydzieścioro małych pacjentów.
Wczoraj resort zdrowia poinformował, że na wrześniowej liście leków refundowanych znajdzie się najdroższy lek na SMA - Zolgensma. Jak poinformowało Ministerstwo Zdrowia, będzie on przeznaczony dla dzieci w wieku do 6 miesięcy. Rocznie w Polsce z SMA rodzi się około 50 dzieci.
Lek Zolgensma wystarczy podać tylko raz, żeby zatrzymać chorobę. Niestety, kuracja bez refundacji kosztuje 9 milionów złotych.
Negocjacje w sprawie refundacji leku z jego producentem firmą Novartis toczyły się od czerwca ubiegłego roku.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to genetycznie uwarunkowana, ciężka choroba rzadka o podłożu nerwowo-mięśniowym.
Przyczyną jej rozwoju jest wada genetyczna powodująca niedobór białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych, zlokalizowanych w przedniej części rdzenia kręgowego. W efekcie neurony obumierają, co prowadzi do uogólnionego osłabienia, postępującego zaniku mięśni (w tym mięśni oddechowych oraz gardła i przełyku), niedowładu ruchowego oraz niewydolności oddechowej.
Choroba nie upośledza rozwoju poznawczego i emocjonalnego osoby z SMA.
Chorują osoby w różnym wieku, jednak w ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie.
Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia.
