Po raz pierwszy w historii lekarzom udało się skutecznie zahamować postęp choroby Huntingtona - jednej z najcięższych i najbardziej wyniszczających chorób neurologicznych. Wyniki badań klinicznych wskazują na 75-procentowe spowolnienie rozwoju schorzenia u pacjentów poddanych nowatorskiej terapii genowej.
Zespół naukowców z University College London, kierowany przez prof. Sarah Tabrizi, ogłosił, że nowa terapia genowa, podawana podczas 12-18 godzinnej operacji mózgu, znacząco spowalnia postęp choroby Huntingtona. Nigdy nie spodziewaliśmy się aż 75-procentowego spowolnienia progresji klinicznej - podkreśliła prof. Tabrizi w rozmowie z BBC News.
W trzyletnim badaniu klinicznym, w którym wzięło udział 29 pacjentów, wykazano, że tempo pogarszania się funkcji poznawczych, motorycznych i codziennego funkcjonowania zostało spowolnione o 75 proc.
Terapia okazała się bezpieczna, choć u niektórych pacjentów wystąpiły przejściowe skutki uboczne, takie jak bóle głowy czy stany zapalne. Naukowcy podkreślają, że efekt leczenia powinien być trwały, ponieważ komórki nerwowe nie są regularnie wymieniane przez organizm.
To absolutnie niesamowity przełom, który daje nadzieję na dłuższe i lepsze życie - mówi dla BBC Jack May-Davis, jeden z uczestników badań, który odziedziczył wadliwy gen po ojcu.
Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) to dziedziczne schorzenie, które prowadzi do stopniowego obumierania komórek nerwowych w mózgu. Objawy pojawiają się zwykle w wieku 30-40 lat, a choroba jest śmiertelna w ciągu dwóch dekad. Nowa terapia polega na wprowadzeniu do mózgu zmodyfikowanego wirusa, który dostarcza fragment DNA wyciszający produkcję toksycznego białka huntingtyny.
Pląsawica prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu. Objawy przypominają połączenie chorób Parkinsona i Alzheimera - tak zwane ruchy pląsawicze, otępienie i zmiany osobowości. Dotychczas nie było terapii, która mogłaby skutecznie pomóc pacjentom - leczono tylko objawy.
Obecnie na świecie żyje około 75 tys. osób z chorobą Huntingtona, a setki tysięcy są nosicielami wadliwego genu. Firma uniQure, odpowiedzialna za terapię, planuje złożyć wniosek o rejestrację leku w USA w pierwszym kwartale 2026 roku.