Naukowcy z Beth Israel Deaconess Medical Center oraz Harvard Medical School dokonali przełomowego odkrycia, które może zrewolucjonizować podejście do leczenia zespołu Downa. Wykorzystując zaawansowaną technikę edycji genów CRISPR/Cas9, badaczom udało się wyciszyć aktywność dodatkowego chromosomu 21, głównej przyczyny tej najczęściej występującej choroby chromosomalnej na świecie. Budzące poważne nadzieje wyniki badań zostały opublikowane na łamach prestiżowego czasopisma naukowego "Proceedings of the National Academy of Sciences".
- Naukowcy wyciszyli aktywność dodatkowego chromosomu 21, odpowiedzialnego za zespół Downa, wykorzystując technikę edycji genów CRISPR/Cas9.
- Podkreślają oni konieczność dalszych badań nad bezpieczeństwem i skutkami ubocznymi.
- Najnowsze informacje z kraju i ze świata na rmf24.pl.
Dotychczasowe terapie genowe skupiały się na modyfikacji pojedynczych genów. Jednak w przypadku zespołu Downa problemem jest cała dodatkowa kopia chromosomu, a więc setki nadmiarowych genów. Zespół badawczy postanowił sięgnąć po inspirację z natury, proces inaktywacji jednego z chromosomów X u kobiet. W warunkach fizjologicznych gen XIST odpowiada za wyciszenie jednego z dwóch chromosomów X, chroniąc komórkę przed nadmiarem informacji genetycznej.
Naukowcy wykorzystali zmodyfikowaną wersję CRISPR/Cas9, aby precyzyjnie wprowadzić gen XIST do dodatkowego chromosomu 21 w ludzkich komórkach macierzystych. Dzięki temu udało się zainicjować proces wyciszania nadmiarowego materiału genetycznego. Analizy wykazały, że metoda pozwoliła na skuteczną integrację genu XIST w 20-40 proc. przypadków. To znaczący postęp w porównaniu z wcześniejszymi próbami. Analizy wykazały przy tym, że ekspresja genów z nadmiarowego chromosomu została znacząco ograniczona.
Chociaż nowa technika nie pozwoliła jeszcze na wyciszenie dodatkowego chromosomu we wszystkich komórkach, stanowi ona ważny dowód na to, że selektywne wyłączenie nadmiarowego materiału genetycznego bez uszkadzania pozostałych chromosomów jest możliwe. To pierwszy tak obiecujący krok w kierunku terapii, która mogłaby ograniczyć lub nawet wyeliminować skutki zespołu Downa na poziomie komórkowym.
Autorzy pracy przyznają, że stoją przed nimi kolejne wyzwania. Konieczne będą dalsze badania, które potwierdzą brak niepożądanych efektów ubocznych oraz bezpieczeństwo metody. Kluczowe będzie także przeprowadzenie eksperymentów na modelach zwierzęcych, by sprawdzić, czy wyciszenie dodatkowego chromosomu 21 przełoży się na poprawę funkcjonowania organizmu, zarówno pod względem fizycznym, jak i poznawczym.
Opracowana metoda otwiera nowe perspektywy nie tylko dla osób dotkniętych zespołem Downa, ale również w przypadku innych schorzeń związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Choć droga do klinicznego zastosowania tej terapii jest jeszcze długa, eksperci podkreślają, że jest to milowy krok w kierunku leczenia uwarunkowań genetycznych dotychczas uznawanych za nieuleczalne. Jeżeli dalsze badania potwierdzą skuteczność i bezpieczeństwo tej metody, w przyszłości może ona stać się podstawą nowoczesnych terapii genowych, które pozwolą na realną poprawę jakości życia pacjentów.