Charakterystyczny wygląd ulubionych psich ras - buldożka francuskiego i boston teriera wiąże się z mutacją genu, podobną do tej, która u człowieka powoduje rzadką, bardzo poważną chorobę dziedziczną, zespół Robinowa - piszą na łamach czasopisma "PLOS Genetics" naukowcy z University of California w Davis. Ich badania pokazały, że mutacja, która u ludzi wywołuje między innymi skrócenie kończyn i wadliwą budowę kręgosłupa sprawia, że psy tych ras mają krótkie spiralne ogony. Powodem jest brak kręgów tworzących kość ogonową. Są szanse, że badania prowadzone z udziałem tych psów pomogą w poszukiwaniach skuteczniejszej metody terapii u ludzi.
Krótkie pyski i szeroko rozstawione duże oczy sprawiają, że buldożki francuskie i boston terriery to jedne z najbardziej rozczulających nas ras. O ile jednak płaskie, szerokie pyski mają też niektóre inne rasy - tym, co te właśnie "słodziaki" odróżnia od większości innych psów są krótkie, spiralnie skręcone ogony. Naukowcy z Davis włączyli 10 przedstawicieli tych ras do badań pełnego genomu, prowadzonych w sumie na stu psach. Okazało się, że kluczowe znaczenie dla pojawienia się pewnych szczególnych cech, w tym owych ogonów, ma mutacja jednego genu DISHEVELLED 2, czyli DVL2. Tę mutację mają wszystkie buldożki francuskie i większość boston terrierów.
Zarówno u ludzi, jak i u psów, geny DVL są częścią tak zwanego szlaku sygnałowego Wnt, istotnego między innymi dla prawidłowego rozwoju szkieletu i układu nerwowego - mówi współautor pracy, prof. Peter Dickinson. Dzięki badaniom produktów białkowych kodowanych przez DVL2 udało się określić, na którym etapie tego szlaku dochodzi do związanego z mutacją zakłócenia. Okazuje się, że podobny efekt odpowiada za nieprawidłowości budowy nie tylko u psów, ale i u ludzi. Mutacje pokrewnych genów DVL1 i DVL3 wywołują rzadką, poważną chorobę dziedziczną, zwaną zespołem Robinowa, która prócz nieprawidłowej budowy kości i kręgosłupa prowadzi na przykład do rozszczepienia podniebienia.
Mutacja DVL2 u buldożków francuskich i boston terrierów jest tak powszechna, że praktycznie nie ma możliwości, by się jej przy pomocy tradycyjnych metod hodowlanych pozbyć. Naukowcy znają przy tym także inne geny, których warianty prowadzą nie tylko do charakterystycznych zmian wyglądu, ale i problemów zdrowotnych, choćby gastrycznych, czy związanych z oddychaniem. Jedno jest pewne - miłośnicy tych psów, cierpliwie znoszący choćby ich chrapanie, muszą zdawać sobie sprawę, że są one na swój sposób chore.
Zrozumienie tej dość popularnej mutacji u psów może pomóc lepiej zrozumieć uwarunkowania zespołu Robinowa u ludzi. Od czasu opisania tej choroby w 1969 roku, na świecie udokumentowano zaledwie kilkaset jej przypadków. To bardzo rzadkie schorzenie u ludzi, ale bardzo częste u psów, można mieć nadzieję, że psy mogą być dobrym modelem do badań i poszukiwań metod terapii u człowieka - dodaje współautorka pracy, prof. Danika Bannasch.
Autor: Grzegorz Jasiński
Opracowanie: Anna Kiemystowicz
