Autyzm to niejednorodne zaburzenie, jak się uważa każdy przypadek jest inny, a objawy potrafią zaskakiwać swoją różnorodnością. To właśnie dlatego mówimy o "spektrum autyzmu". Przełomowe wyniki badań rzucają teraz nowe światło na to zaburzenie, mogą zmienić diagnostykę i wsparcie dla osób z autyzmem. Międzynarodowy zespół naukowców przeanalizował genetyczne uwarunkowania tego zaburzenia i na łamach czasopisma "Nature Genetics" przekonuje, że można wskazać na co najmniej 4 jego typy.
Naukowcy od lat próbują rozwikłać zagadkę, jak powiązać widoczne cechy osób ze spektrum autyzmu z ich genetycznym podłożem. Opublikowane dziś przełomowe wyniki badań przybliżają nas do odpowiedzi na to pytanie. Naukowcy z Flatiron Institute’s Center for Computational Biology, Princeton University, Simons Foundation i Ben Gurion University w Izraelu wykorzystali dane z projektu SPARK. To największe na świecie badania dotyczące autyzmu, które objęły już ponad 150 tysięcy osób ze spektrum oraz 200 tysięcy członków ich rodzin. To prawdziwa kopalnia wiedzy: od prostych pytań o występowanie konkretnych cech, przez szczegółowe ankiety dotyczące rozwoju, aż po zaawansowane analizy genetyczne.
W najnowszej pracy analizie poddano szczegółowe dane fenotypowe (czyli dotyczące cech i zachowań) oraz genotypowe ponad 5 tysięcy dzieci i młodzieży w wieku od 4 do 18 lat. To właśnie dzięki tej ogromnej bazie danych naukowcy byli w stanie wyodrębnić cztery wyraźne podgrupy osób z autyzmem, które nie tylko różnią się zestawem cech, ale również mają charakterystyczne "podpisy" genetyczne. To odkrycie może w przyszłości zrewolucjonizować sposób diagnozowania autyzmu i dobierania wsparcia - od terapii po poradnictwo psychologiczne.
Badanie identyfikuje cztery grupy, dla których osoby z autyzmem wykazują podobne cechy i łączy je z procesami biologicznymi związanymi z określonymi wariantami genetycznymi. Dzięki tym klasyfikacjom oraz informacjom o mechanizmach, które je napędzają, naukowcy mogą dążyć do bardziej precyzyjnego i spersonalizowanego wsparcia osób z autyzmem oraz oraz pomóc im uzyskać odpowiednie wsparcie wcześniej.
"Nasze badanie przyjmuje podejście skoncentrowane na danej osobie, w którym skupiamy się na pełnym spektrum cech, jakie może wykazywać dana jednostka, a nie tylko na jednej z jej cech, jak IQ" - podkreśla Olga Troyanskaya, główna autorka pracy, zastępca dyrektora ds. genomiki w CCB. "To podejście było kluczowe dla odkrycia tych klinicznie istotnych klas autyzmu oraz dla rozszyfrowania biologii, która je leży u ich podstaw" - dodaje. Zdaniem współautorki pracy, Natalie Sauerwald z CCB, taka klasyfikacja pomogłaby dzieciom otrzymać potrzebne wsparcie na wczesnym etapie. "Jeśli wiadomo, że dany podtyp często współwystępuje z ADHD lub stanami lękowymi, opiekunowie mogą zapewnić odpowiednie wsparcie i lepiej zrozumieć doświadczenia oraz potrzeby danej osoby" - podkreśla.
Na podstawie wyników modelu naukowcy byli w stanie sklasyfikować uczestników SPARK do czterech głównych grup:
Pierwsza grupa to osoby z trudnościami społecznymi i behawioralnymi. Charakteryzuje je wiele współwystępujących cech, takich jak ADHD, zaburzenia lękowe, depresja i zaburzenia nastroju. Często wykazują także ograniczone lub powtarzalne zachowania oraz trudności w komunikacji. Te osoby nie wykazują jednak wielu opóźnień, zazwyczaj osiągają rozwojowe kamienie milowe w tempie podobnym do dzieci bez autyzmu. Jest to jedna z większych grup, stanowiąca około 37 proc. uczestników.
Druga grupa, to mieszany ASD z opóźnieniem rozwojowym, będący przeciwieństwem pierwszej grupy. Chociaż osoby te osiągają wiele rozwojowych kamieni milowych, takich jak mowa czy samodzielność, później niż ich rówieśnicy bez autyzmu, zazwyczaj nie mają takich problemów ze stanami lękowymi, depresją, zaburzeniami nastroju czy zachowaniami destrukcyjnymi. Ta grupa stanowi około 19 proc. uczestników.
Trzecia grupa obejmuje osoby, które wykazują trudności w obszarach wymienionych w pierwszej grupie, ale zazwyczaj nie wszystkie i w mniejszym stopniu. Ta grupa również nie wykazuje opóźnień rozwojowych. Około 34 proc. uczestników należy do tej kategorii.
Czwarta i ostatnia grupa, charakteryzuje się rozległymi problemami, w tym zachowaniami ograniczonymi i powtarzalnymi, kłopotami z komunikacją społeczną, opóźnieniami rozwojowymi, zaburzeniami nastroju, lękiem i depresją. Jest to najmniejsza grupa, obejmująca około 10 proc. uczestników.
Co ważne, autorzy pracy podkreślają, że te klasy prawdopodobnie nie są ostatecznym, wyczerpującym podziałem, lecz raczej punktem wyjścia. "To nie oznacza, że istnieją tylko cztery klasy" - mówi Troyanskaya. "Myślę, że to pokazuje, że są co najmniej cztery klasy. Ale wskazanie tych czterech, które są klinicznie i biologicznie istotne, ma znaczenie". - dodaje.