Naukowcy z Paryża, z pomocą terapii genowej wyleczyli 15 letniego chłopca z anemii sierpowatej - pisze na swej stronie internetowej czasopismo "New Scientist". To szansa na poważny przełom, bowiem po raz pierwszy terapia dotyczy nie rzadkiej choroby, ale schorzenia, na które na całym świecie cierpią miliony ludzi. To może znacznie przyspieszyć prace nad innymi terapiami genowymi, badania niezwykle obiecujące, ale trudne, kosztowne, budzące prócz nadziei wciąż sporo kontrowersji.
Istotą choroby jest nieprawidłowa budowa przenoszącej tlen hemoglobiny, wywołana mutacją genu, odpowiedzialnego za powstawanie jej podjednostki, betaglobiny. Nieprawidłowa hemoglobina powoduje deformację czerwonych krwinek, ich szybszy rozpad i zwiększoną skłonność do tworzenia zakrzepów. Choroba powoduje bolesne objawy, może prowadzić do groźnej dla życia anemii, czy niebezpiecznych zatorów. Najczęstszą metodą terapii są transfuzje krwi, około 10 procent chorych ma szansę na znalezienie dawcy szpiku kostnego, którego przeszczep może ich wyleczyć.
Zespół pod kierunkiem Mariny Cavazzany z Necker Children’s Hospital w Paryżu, wraz z firmą Bluebird Bio z Cambridge w stanie Massachusetts zaproponował metodę terapii genowej, która teoretycznie powinna działać u wszystkich. Zespół pobrał komórki macierzyste szpiku kostnego chłopca w wieku 13 lat i poddał je genetycznej modyfikacji. Wprowadził do nich dodatkowe, zmutowane wersję genu kodującego betaglobulinę po to, by cząsteczki tego białka zakłócały potem nieprawidłowe działanie własnych białek chłopca. Tak zmodyfikowane komórki macierzyste zostały pacjentowi wszczepione.
Jak piszą na łamach czasopisma "New England Journal of Medicine" autorzy metody, chłopiec, obecnie 15-letni, jest trzy miesiące po terapii, czuje się dobrze, przestał brać leki a jego organizm produkuje normalną hemoglobinę. Pacjent nie musi zażywać leków - mówi Cavazzana. Nie czuje bólu, związanego z blokowaniem się naczyń krwionośnych, mógł odstawić opioidowe leki przeciwbólowe - dodaje. Zdaniem Cavazzany efekty powinny się utrzymać. Wszystkie przeprowadzone testy wskazują, że został wyleczony, ale oczywiście badania trzeba będzie prowadzić jeszcze długo - mówi. Nie można też wykluczyć, że w związku z obecnością nieprawidłowych białek zatory mogą się w przyszłości jeszcze pojawiać.
W USA i Francji poddano tej terapii jeszcze siedmiu kolejnych pacjentów i na razie niektórzy z nich wykazują obiecujące postępy. U paru osób terapia nie zadziałała tak, jak u nastolatka, ale naukowcy są przekonani, że wiedzą, dlaczego tak się stało i wprowadzają korekty. Oprócz tej terapii w Stanach Zjednoczonych trwają jeszcze dwa eksperymenty, dotyczące anemii sierpowatej (na University of California w Los Angeles i w Cincinnati Children's Hospital), a kolejny ma się właśnie rozpocząć w Harvard and Boston Children's Hospital.
Jeśli sukces tej terapii się potwierdzi, może to oznaczać szanse wyleczenia dla wielu osób. Rocznie na całym świecie rodzi się z tą chorobą 275000 dzieci. Niestety, metoda jest na razie bardzo kosztowna i ewentualne pożytki, przynajmniej w pierwszym etapie, odczują pacjenci z zamożnych krajów, które na finansowanie tak drogiego leczenia będą mogły sobie pozwolić.
