Mutacja, która chroni przed zimnem

Środa, 17 lutego (17:37)

Co piąta osoba na świecie nosi mutację, która zwiększa jej odporność na zimno - piszą na łamach czasopisma "The American Journal of Human Genetics" naukowcy z Instytutu Karolińskiego w Sztokholmie i Litewskiego Uniwersytetu Sportowego w Kownie. Mutacja ta sprawia, że we włóknach mięśni szkieletowych tych osób brakuje białka alfa-aktyniny 3. Tkanka mięśniowa składa się u nich w większości z tak zwanych włókien czerwonych, wolnokurczliwych, które są bardziej odporne i wydajne energetycznie, co daje organizmowi większą tolerancję na niską temperaturę.

Nasza tkanka mięśniowa składa się z szybkokurczliwych (białych) włókien, które szybko się męczą i włókien wolnokurczliwych (czerwonych), które są bardziej odporne na wysiłek. Białko alfa-aktynina 3 występuje tylko w tych białych. Autorzy pracy piszą, że mutacja genu ACTN3 kodującego to białko sprawia, że co piąty mieszkaniec Ziemi, około 1,5 miliarda osób, go nie ma i w związku z tym ich mięśnie składają się głównie z włokien czerwonych. Ewolucyjnie, mutacja ta pojawiła się prawdopodobnie wtedy, gdy nasi dalecy przodkowie zaczęli migrować z Afryki w zimniejsze rejony środkowej i północnej Europy. 

Wydawało się logiczne, że brak alfa-aktyniny-3 musi sprawiać, że te osoby skuteczniej trzymają ciepło i są bardziej odporne na ostry klimat, ale do tej pory nie było przekonujących dowodów, by to potwierdzić - mówi prof. Håkan Westerblad z Department of Physiology and Pharmacology Instytutu Karolińskiego. Nam udało się wykazać, że brak tego białka zwiększa odporność na zimno, a także wskazać możliwy mechanizm, który za tym stoi - dodaje. 

Do eksperymentu zaproszono 42 zdrowych mężczyzn w wieku od 18 do 40 lat, których zadaniem było siedzenie w wodzie o temperaturze 14 stopni Celsjusza do czasu, gdy temperatura ich ciała spadnie do poziomu 35,5 stopni Celsjusza. Mężczyźni spędzali w zimnej kąpieli po 20 minut, po których mieli 10-minutowe przerwy w temperaturze pokojowej. W sumie eksperyment trwał nie więcej niż 170 minut (z pięcioma przerwami), po których temperaturę powyżej 35,5 stopni Celsjusza utrzymało 69 proc. uczestników z mutacją ACTN3 i tylko 30 proc. bez tej mutacji. Brak alfa-aktyniny-3 oznaczał zmniejszenie tempa spadku temperatury mniej więcej o połowę. Podczas eksperymentu badano aktywność elektryczną mięśni z pomocą aparatury do elektromiografii (EMG), wykonywano też biopsję tkanki mięśniowej w celu określenia składu włókien i zawartości białek. Na tym nie koniec niewygód ochotników, temperaturę ciała mierzono im bowiem w... no, mniejsza z tym. 

Okazało się, że mięśnie osób, które nie mają alfa-aktyniny-3 zawierają więcej wolnokurczliwych włókien. Ich organizm podczas eksperymentu utrzymywał temperaturę ciała w bardziej wydajny sposób. Zamiast wpadać w dreszcze w związku z działaniem włókien szybkokurczliwych, wytwarzał ciepło zwiększając ogólne napięcie mięśniowe za sprawą włókien wolnokurczliwych. Autorzy przyznają przy tym, że ich hipoteza jest owszem przekonująca, ale wymaga jeszcze weryfikacji w badaniach na zwierzętach i testach na poziomie komórkowym.  

Ta mutacja prawdopodobnie dawała ewolucyjną przewagę przy migracji w rejony o chłodniejszym klimacie, ale we współczesnych społeczeństwach taka skłonność do magazynowania energii może zwiększyć ryzyko chorób cywilizacyjnych. Zwrócimy teraz na to większą uwagę - deklaruje Westerblad. 

Mieszkamy w domach, ubieramy się ciepło, ochrona przed zimnem staje się dla nas mniej istotna - dodaje Marius Brazaitis z Litewskiego Uniwersytetu Sportowego. 

A ponieważ mamy praktycznie nieograniczony dostęp do żywności, ta wydajność energetyczna może sprowadzać na osoby z tą mutacją inne zagrożenia w postaci otyłości, cukrzycy typu 2, czy innych zaburzeń przemiany materii - zaznacza. 

Mutacja ma też oczywisty wpływ na zdolności sportowe tych osób. Brak alfa-aktyniny-3 raczej nie zwiększa szans w sportach wymagających siły i szybkości, może natomiast zdecydowanie przydać się w dyscyplinach, w których kluczowe znaczenie ma wytrzymałość. 


Artykuł pochodzi z kategorii: Nauka

Grzegorz Jasiński