Lek testowany do terapii nowotworów może pomóc w leczeniu objawów jednej z postaci autyzmu. Badacze z Kanady i Szkocji zidentyfikowali mechanizm, który w mózgu osób cierpiących na zespół łamliwego chromosomu X odpowiada za autystyczne objawy i sugerują, jak można go zatrzymać. Pisze o tym czasopismo "Cell Reports".

Zdjęcie ilustracyjne. /AŁu /RMF FM

Doniesienia o środkach farmakologicznych, które dają szanse na poprawę stanu osób cierpiących na zespół łamliwego chromosomu X, pojawiają się już od pewnego czasu. Tym razem sprawa dotyczy substancji o nazwie cercosporamid, testowanej w terapii raka płuc i ostrej białaczki szpikowej. Eksperymenty na myszach pokazały, że zachowanie zwierząt dotkniętych tym zespołem po zastosowaniu tego środka ulegało zauważalnej poprawie.

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) jest chorobą genetyczną, związaną z mutacją genu FMR1, zlokalizowanego na chromosomie płci X. Chorobie towarzyszy obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, obserwowane zwykle u chłopców, są też objawy podobne do autyzmu czy ADHD. FRA X dotyka około 1 na 4000 chłopców i 1 na 6000 dziewczynek, wciąż nie ma na nią leku.

Badacze z University of Edinburgh i McGill University odkryli cząsteczkę, eIF4E, która sprawia, że w mózgu osób cierpiących na tę chorobę wydziela się zbyt dużo enzymu, zakłócającego połączenia nerwowe. Enzym o nazwie MMP-9 zrywa i przekierowuje połączenia między synapsami komórek nerwowych, co prowadzi do zakłóceń w ich komunikacji i w konsekwencji prowadzi do problemów z uczeniem się, choćby mowy czy zmian zachowania.

Cercosporamid blokuje aktywność eIF4E, zmniejsza ilość enzymu MMP-9. Badania na myszach pokazały jego korzystny wpływ na zachowanie dotkniętych zespołem FRA X zwierząt. Ponieważ środek przechodzi już badania pod kątem możliwego zastosowania w terapii onkologicznej, o testach jego skuteczności także u pacjentów z FRA X można będzie myśleć względnie szybko.