Pacjentów z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi w naszym kraju jest ponad 2,5 mln, a w całej Unii Europejskiej - ponad 27 mln osób. Zdaniem specjalistów, mamy do czynienia już z epidemią takich chorób, które muszą być dobrze zdiagnozowane, by można było je skutecznie leczyć.

zdj. ilustracyjne /Unsplash.com /

O wybranych chorobach rzadkich mówią eksperci portalu "Twoje Zdrowie".

Akromegalia

Akromegalia jest chorobą endokrynologiczną. W Polsce zmaga się z nią ok. 3 tysięcy osób. Spowodowana jest najczęściej guzem przysadki, który produkuje nadmiar hormonu wzrostu.

Prowadzi to do zmian w wyglądzie - przede wszystkim twarzy. Pojawia się wysunięta do przodu żuchwa, powiększenie języka, powiększenie tkanek miękkich: małżowin usznych, nosa, uwypuklenie łuków brwiowych. Często powiększają się dłonie i stopy  - opisuje prof. dr hab. n. med. Alicja Hubalewska-Dydejczyk, Kierownik Oddziału Klinicznego Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

Cytat

Pacjent opowiada, że np. w ciągu ostatnich 5 lat musiał zmienić rozmiar obuwia o kilka numerów, poszerzyć obrączkę, pierścionek

Choroba jest niebezpieczna z dwóch powodów. Z jednej strony obecność guza przysadki może prowadzić do uszkodzenia funkcji przysadki i tkanki nerwowej, w tym skrzyżowania nerwów wzrokowych, wówczas może dochodzić do niedowidzenia tzw. dwuskroniowego, czyli zewnętrznych części pola widzenia oraz powstania objawów neurologicznych wynikających z naciekania tego guza na tkanki otaczające.

Drugim ważnym aspektem tej choroby jest to, że nadmiar hormonu wzrostu może powodować szereg powikłań - nie tylko w zakresie naszego wyglądu:

Zwyrodnienie układu kostno-stawowego wywołuje takie zniekształcenie stawów, że pacjent nie może wykonywać swojego zawodu, ma kłopoty z poruszaniem się. Może dochodzić też do zaburzeń mowy, upośledzenia funkcji układu oddechowego, ponieważ obrzęk tkanek miękkich, chociażby języka, może spowodować objawy bezdechu sennego. Ponadto może dojść do niewydolności krążenia, rozwoju nowotworów, do zaburzeń metabolicznych - nawet cukrzycy - dodaje endokrynolog.

Stąd tak istotne jest jak najwcześniejsze wykrycie tej choroby. Mamy skuteczne metody leczenia - mamy szansę wyleczyć tego pacjenta - podkreśla.

Zespół Huntera

Choroby ultrarzadkie występują z częstością rzadszą niż 1 na 50 tysięcy urodzin. Wydaję się, że nigdy nas nie dotykają, ale dotykają naszych pacjentów, którymi zajmujemy się w naszym szpitalu. Jednym z typowo ultrarzadkich schorzeń jest choroba Huntera. Dotyczy głównie chłopców, gdyż jest przenoszona z chromosomem X, których mamy są nosicielkami - tłumaczy prof. Zbigniew Żuber, Kierownik Oddziału Klinicznego Dzieci Starszych z Pododdziałami Neurologicznym i Reumatologicznym w krakowskim Szpitalu Dziecięcym im. św. Ludwika.

Choroba powoli niszczy wszystkie organy i komórki. Dzieje się tak dlatego, że organizm nie wytwarza enzymu rozkładającego cukry złożone.

W naszym szpitalu prowadzimy tzw. enzymatyczną terapię zastępczą syntetycznym enzymem, którego nie produkuje chory organizm. Dzięki temu, dzieci z takimi chorobami - jak Zespół Huntera - mogą znacznie lepiej funkcjonować, lepiej się rozwijać, poprawić swoją jakość życia - podkreśla prof. Żuber.

Obrzęk Naczynioruchowy (HAE)

Dziedziczny Obrzęk Naczynioruchowy określany skrótem HAE to ultrarzadka choroba występująca z częstością 1 na 50 tysięcy mieszkańców.

W Polsce rozpoznanych jest około 400 pacjentów z niedoborem tzw. białka C1 inhibitora, który warunkuje napadowe obrzęki - zwłaszcza dłoni i stóp, które wprawdzie nie swędzą, ale może się zdarzyć bardzo niebezpieczny obrzęk błony śluzowej gardła lub krtani bezpośrednio zagrażający życiu czy obrzęk jelit charakteryzujący się napadowym bólem. Niestety wtedy klasyczne leczenie sterydami, czy lekami przeciwhistaminowymi nie jest skuteczne. Dlatego tak bardzo ważne, by w przypadku takich objawów skierować pacjenta do specjalistycznego ośrodka, gdzie przeprowadzone badanie krwi pozwala na wczesne rozpoznanie tej choroby - wyjaśnia prof. Ewa Czarnobilska z HAE Center w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie.