Eksperymentalna substancja poprawia stan myszy cierpiących na odpowiednik ludzkiego syndromu Downa - ogłosili naukowcy Johns Hopkins University. Opisane w czasopiśmie "Science Translational Medicine" wyniki ich badań nie oznaczają co prawda jeszcze, że podobną metodą będzie można pomóc ludziom, ale wskazują kierunek, w którym powinny pójść dalsze prace naukowe. I dają nadzieję, że te prace nie będą bezowocne.

Dodatkowa kopia chromosomu 21 sprawia, że osoby dotknięte zespołem Downa mają dodatkowy zestaw ponad 300 występujących na tym chromosomie genów. To one powodują charakterystyczne zmiany budowy ciała i rysów twarzy, odpowiadają za problemy zdrowotne i obniżenie zdolności intelektualnych. Badania zespołu Downa prowadzi się na myszach genetycznie zmodyfikowanych tak, by miały około połowy tych dodatkowych genów. Wywołują one u zwierząt porównywalne do pewnego stopnia objawy.

U osób cierpiących na zespół Downa obserwuje się między innymi zmniejszenie o około 40 procent objętości móżdżku. U myszy jest podobnie. Badacze z Johns Hopkins University School of Medicine i Narodowych Instytutów Zdrowia pokazali, że zmianę tę można skorygować, podając myszom w ciągu pierwszej doby po urodzeniu substancję działającą analogicznie, jak sterujące rozwojem móżdżku białko SHH. U zwierząt poddanych tej terapii zauważono nie tylko normalny rozwój móżdżku, ale też znaczną poprawę pamięci i zdolności poznawczych.

Tak silny efekt, wyraźnie widoczny w testach polegających na znajdywaniu przez myszy zanurzonej w wodzie platformy, był nawet pewnym zaskoczeniem, bo za te zdolności odpowiada zwykle hipokamp, a nie móżdżek. Być może jednak przy okazji doszło do poprawy komunikacji między obiema strukturami.

Cząsteczka, która wywołuje takie skutki nie została na razie dopuszczona do badań na ludziach. Są poważne wątpliwości, czy nie wywoła poważnych skutków ubocznych, na przykład choroby nowotworowej. Badacze są jednak przekonani, że dalsze prace nad dokładnym zrozumieniem tego efektu mogą doprowadzić do stworzenia leku, który kiedyś pomoże skutecznie wspierać rozwój intelektualny dzieci, urodzonych z trisomią chromosomu 21. Naukowcy zwracają uwagę, że stopień skomplikowania zaburzeń towarzyszących zespołowi Downa wyklucza znalezienie jakiegoś jednego uniwersalnego lekarstwa. Prawdopodobne jest jednak, że z czasem uda się znaleźć metody łagodzenia niektórych objawów. Najnowszy sukces daje tu pewne nadzieje.