Praktycznie stworzył nową dziedzinę nauki. Za co przyznano medycznego Nobla?

Przedmiot badań był bardzo stary, ale naukowe sukcesy są względnie nowe. To sprawa ostatnich kilkunastu lat. Pääbo dokonał w tym czasie rzeczy wydawało się niemożliwych, zsekwencjonował genom Neandertalczyka, krewnego, o którego istnieniu wiedzieliśmy, ale też odkrył, że do naszego rozwoju przyczyniła się także jeszcze inna gałąź, tak zwani Denisowianie, których nazwa odnosi się do nazwy jaskini, w której w Rosji, znaleziono ich szczątki. Wiarygodne badania DNA jednych i drugich, z próbek sprzed kilkudziesięciu tysięcy lat, to niezwykłe osiągnięcie eksperymentalne, to także istotny krok do wyjaśnienia, kim jesteśmy, co sprawia, że jesteśmy właśnie tacy. Może też odsłonić niektóre z naszych tajemnic, także dotyczących zdrowia.

W swoim komunikacie Instytut Karoliński podkreśla, że ludzkość zawsze interesowała się swoim pochodzeniem, zadawała sobie pytanie, skąd jesteśmy, jakie są nasze związki z tymi gatunkami, które były przed nami, co sprawiło, że my, Homo sapiens, jesteśmy od nich inni. Pionierskie prace Svante Pääbo pozwoliły zbliżyć się do odpowiedzi przynajmniej na niektóre z tych pytań. Dziedzina nauki, która praktycznie stworzył, paleogenomika, pozwoliła zauważyć genetyczne różnice miedzy nami, a naszymi przodkami, dała szanse, by wskazać, które z tych zmian mogły decydować o naszym człowieczeństwie.

Wyniki wcześniejszych badań wskazywały, że Homo sapiens pojawił się najpierw w Afryce, około 300 tys. lat temu. Z kolei nasz najbliższy krewny, Neandertalczyk pojawił się poza Afryką i w zachodniej Azji około 400 tys. lat temu, by 30 tys. lat temu wyginąć. Gdy ok. 70 tys. lat temu przedstawiciele Homo sapiens zaczęli migrować z Afryki na Bliski Wschód i dalej m.in. do Europy, rozpoczął się okres, kiedy oba gatunki sąsiadowały i mieszały się ze sobą. Dzięki pracom Pääbo wiemy nieco więcej o tym, jakie były tego konsekwencje. 

Gdy początek XXI wieku przyniósł sukcesy w pracach nad rozkodowaniem pełnego genomu człowieka, badania genetyczne zaczęły przynosić morze informacji na temat relacji między różnymi społecznościami. Próby sprawdzenia udziału Neandertalczyków w naszej ewolucji napotykały jednak na stały i trudny do przezwyciężenia problem, nie wiadomo było jak badać poważnie zdegradowany i zanieczyszczony materiał sprzed dziesiątków tysięcy lat. W tym czasie Pääbo prowadził już swoje badania od ponad dekady. I zaczął odnosić pierwsze sukcesy. 

Dotyczyły one badań tzw. mitochondrialnego DNA, które w centrach energetycznych naszych komórek dziedziczymy po matce. Co prawda zawiera ono tylko część genetycznej informacji, ale występuje w komórkach w tysiącach kopii, co ułatwia poszukiwania materiału do badań. Pääbo jako pierwszy zdołał zsekwencjonować DNA mitochondrialne z próbki kości Neandertalczyka sprzed 40 tys. lat. Porównanie z materiałem genetycznym ludzi i szympansów pokazało, że Neandertalczycy byli osobnym gatunkiem. 

Kolejny etap prac, skupienie się na jądrowym DNA Neandertalczyków był możliwy, gdy Pääbo przyjął ofertę stworzenia Max Planck Institute w Lipsku. Jego zespół badawczy rozwinął tam techniki, które pozwoliły znacznie zwiększyć wydajność sekwencjonowania. W 2010 roku niemożliwe okazało się wreszcie możliwe i pełny genom Neandertalczyka opublikowano. Badania porównawcze pokazały przy tym, że ostatni wspólny przodek, nasz i ich, żył ok. 800 tys. lat temu. Stopniowo odsłaniano relacje między Neandertalczykami, a współczesnymi ludźmi z różnych rejonów świata. Okazało się, że przez tysiące lat sąsiedztwa i mieszania się przejęliśmy od nich od 1 do 4 proc. genów, przy czym najbliższe związki widać w genomie osób pochodzących z Europy i Azji, najmniejsze, wśród osób pochodzących z Afryki. 

Prawdziwa sensacja miała jednak dopiero nadejść. W 2008 roku w jaskini Denisowej w południowej Syberii znaleziono liczący sobie 40 tys. lat kawałek kości palca, zawierający wyjątkowo dobrze zachowane DNA. Gdy zespół Pääbo go zbadał, okazało się, że genom nie pasuje do żadnych znanych genomów Neandertalczyków i współczesnych ludzi, denisowianie musieli być jeszcze innym gatunkiem. Badania porównawcze z Homo sapiens i tu potwierdziły przepływ genów, niektóre społeczności południowo-wschodniej Azji, aż 6 proc. genów dziedziczą właśnie po denisowianach. Historia ewolucji człowieka stałą się jeszcze bardziej interesująca. Najwyraźniej po wyjściu z Afryki Homo sapiens krzyżował się z dwiema osobnymi grupami. Nie wyklucza się też, że do mieszania się z jeszcze inną pierwotną grupą hominidów dochodziło jeszcze w Afryce. Na razie jednak nie natrafiono na jej ślady.

Dzięki odkryciom Svante Pääbo możemy obecnie analizować znaczenie genów, które przekazali nam dalecy krewni, dla naszej współczesnej fizjologii i zdrowia. Wiadomo już na przykład, że pochodząca od denisowian wersja genu EPAS1 zwiększa zdolność przetrwania na dużych wysokościach u współczesnych Tybetańczyków. Z kolei niektóre z genów przekazanych nam przez Neandertalczyków, mają znaczenie dla tego, jak nasz układ immunologiczny reaguje w obliczu infekcji. 

Można powiedzieć, że Svante Pääbo nagrodę zawdzięcza po części zarówno naszym bardzo odległym przodkom i krewnym, neandertalczykom i denisowianom, których genomy badał, jak też swojemu bezpośredniemu przodkowi, ojcu, którego geny naukowca odziedziczył. Tak się bowiem składa, że swojego Nobla Pääbo otrzymał dokładnie 40 lat po tym, jak nagrodą Nobla w dziedzinie medycyny został wyróżniony jego rodzony ojciec Sune Bergstroem, za odkrycie roli hormonów, zwanych prostaglandynami. Dodajmy jeszcze, że jego matką jest estońska chemiczka Karin Pääbo, więc dawka naukowych genów jest podwójna.