Ostatnie przełomowe odkrycia w genetyce być może pozwolą na rozszyfrowanie i pokonanie jednej z chorób genetycznych - mukowiscydozy.

W przypadku tego schorzenia trudno jest postawić diagnozę. "Oboje rodzice dziecka chorego są bezobjawowymi nosicielami mutacji powodującej tę chorobę. Z reguły ci ludzie nie wiedzą o tym, bo nie mogą wiedzieć. Testem biologicznym jest urodzenie się pierwszego dziecka chorego na mukowiscydozę w rodzinie" -wyjaśnił docent Michał Witt z Zakładu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu. Objawy mukowiscydozy są bardzo charakterystyczne. Należą do nich: suchy przewlekły kaszel, powracające zapalenia oskrzeli i płuc oraz przewlekłe zapalenie zatok. Docent Witt przyznał, że objawy te przypominają gruźlicę. Nie wykluczył więc, że na mukowiscydozę cierpiał Fryderyk Chopin oraz jego siostra Emilia. "To mogłoby wskazywać na rodzinne występowanie choroby. Oczywiście to nie wyklucza gruźlicy, ale jest to silny argument za tym, że mogła to być inna choroba, na przykład mukowiscydoza". Jest jeszcze jeden fakt, który przemawia za tym, że słynny polski kompozytor zmarł na mukowiscydozę. "W badaniu pośmiertnym nie stwierdzono w obrazie płuc zmian typowych dla gruźlicy. Główne zmiany stwierdzono w układzie sercowo-naczyniowym. Wiemy, że u Chopina takie objawy występowały. On sam pisze w swoich listach o tym, że musi stosować dietę, bo jeśli tego nie robi, to się źle się czuje. I musi stosować dietę, unikając tłuszczów na co skarżyła się George Sand" - powiedział docent Witt.

Docent Witt podkreśla, że mukowiscydoza jest poważnym problemem. To dlatego od początku roku, wszystkie noworodki w Polsce są objęte badaniami przesiewowymi. Wczesne wykrycie tej choroby zwiększa szansę na wydłużenie życia chorych. Wszystkim zainteresowanym podajemy numer telefonu, pod którym można się umówić na bezpłatną wizytę u lekarza zajmującego się mukowiscydozą: 0 801 313 314.

07:15