Chińscy naukowcy, z pomocą techniki edycji genów CRISPR, skorygowali wadliwy gen ludzkiego embrionu - informuje na swej stronie internetowej czasopismo "New Scientist". Badacze z Guangzhou Medical University opublikowali na łamach czasopisma "Molecular Genetics and Genomics" wyniki pierwszych oficjalnych badań zmierzajacych do korekty genów zdolnych do życia embrionów. Choć tylko w przypadku jednego na sześć embrionów eksperyment zakończył się powodzeniem, autorzy pracy uznają wyniki za obiecujące.
Technika edycji CRISPR/Cas9 jest bardzo skuteczną metodą wyłączania nieprawidłowych genów, daje też możliwość ich naprawy, choć procedura jest w tym wypadku trudniejsza. Do tej pory publikowano prace, w których badania prowadzono na niezdolnych do życia embrionach, na przykład powstałych z komórki jajowej zapłodnionej przez dwa plemniki. Uznawano takie eksperymenty za bardziej dopuszczalne ze wzgledów etycznych. Tym razem badania dotyczyły zarodków potencjalnie zdolnych do życia.
Prace na niezdolnych do życia zarodkach pokazały, że skuteczność procedury jest stosunkowo niska, a geny udawało się skorygować w co 10 komórce embrionu. To wydajność wykluczająca praktyczne zastosowania. Od razu jednak naukowcy podejrzewali, że nieprawidłowość embrionu może być istotnym czynnikiem wpływającym na wydajność procedury. Wyniki najnowszych badań zdają się to potwierdzać.
Chińczycy publikują teraz wyniki badań przeprowadzonych na zaledwie sześciu embrionach, to nie jest imponująca statystyka, ale już na niej widać, że szanse na sukces wydają się znacznie większe. Embriony powstały w wyniku sztucznego zapłodnienia niedojrzałych komórek jajowych, odrzuconych w procedurze in-vitro. Jajeczka te po doprowadzeniu do dojrzałości zapłodniono plemnikami mężczyzn cierpiących na dziedziczne choroby.
Jeden z nich miał mutację G1376T genu kodującego enzym G6PD, będącą przyczyną fawizmu, choroby w której pod wpływem czynników środowiskowych, na przykład spożycia bobu, dochodzi do rozpadu czerwonych krwinek. W jednym z dwóch powstałych embrionów mutację udało się całkowicie naprawić, w drugim uszkodzony gen G6PD udało się w części komórek embrionu tylko wyłączyć.
Drugi mężczyzna miał mutację beta 41-42, która prowadzi do zaburzenia syntezy hemoglobiny, zwanej beta-talasemią. Mutację "odziedziczyły" cztery stworzone przez badaczy embriony. W jednym z nich mutację udało się skutecznie naprawić w części komórek, w drugim CRISPR nie naprawiło mutacji beta41-42 tylko wywołało inną. W przypadku dwóch embrionów metoda nie zadziałała w ogóle.
"New Scientist" pisze, że co najmniej kilka grup rozpoczęło już lub planuje podobne eksperymenty na normalnych embrionach. Są też nieoficjalne doniesienia o tym, że trzy lub cztery podobne eksperymenty zakończono, lecz ich wyników wciąż nie opublikowano. Fakt, że w badaniach w Guangzhou Medical University metoda okazała się skuteczna tylko w jednym na sześć przypadków oznacza, że do jej praktycznego zastosowania w edycji genów embrionu jeszcze daleka droga. Pewna istotna granica została już jednak przekroczona.
Kluczem do bezpieczeństwa tej metody jest zabezpieczenie embrionu przed tak zwanym mozaicyzmem, kiedy korekta genu pojawi się tylko w części komórek. W opisywanych badaniach były dwa takie przypadki. Można im zapobiec, korygując ewentualne usterki genów w komórce jajowej lub plemniku jeszcze przed procedurą in-vitro. Takie eksperymenty prawdopodobnie rozpoczną się w ciągu kilku lat.
Opublikowane niedawno wytyczne US National Academy of Sciences wskazują, że procedura edycji genów w przypadku komórek rozrodczych, czy embrionów powinna być podejmowana tylko w przypadku braku rozsądnej alternatywy. To oznacza, że w zdecydowanej większości przypadków diagnostyka preimplantacyjna wystarczy. Edycja embrionów byłaby podejmowana tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają wadliwy gen i żadne ich dziecko nie ma szans urodzić się zdrowe.
