Lekarze z Hospital for Sick Kids w Toronto zidentyfikowali kolejny gen odpowiedzialny za autyzm. Może to pomóc w wyjaśnieniu przyczyn częstszego u chłopców niż u dziewczynek występowania tej choroby.
W artykule opublikowanym na stronach internetowych Science Translational Medicine, uczeni z Hospital for Sick Kids (jednego z najlepszych szpitali dla dzieci), a także z Centre for Addiction and Mental Health opisali szczególne zmiany na chromosomie X, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia autyzmu.
Uczeni badali mutacje genu PTCHD1. Odkrycie badaczy może posłużyć do lepszej wczesnej diagnostyki i wdrożenia odpowiednich terapii dla chorych dzieci. Obecnie autyzm diagnozuje się u dzieci na ogół dopiero wtedy, gdy mają one 4-5 lat. Z drugiej strony - odkrycie przyczynia się do wyjaśnienia, dlaczego autyzm cztery razy częściej pojawia się u chłopców niż u dziewczynek.
Jak wyjaśniał w kanadyjskich mediach prof. Stephen Scherer, szef centrum genetycznego w Sick Kids, mutacja pojawia się na chromosomie X, który u chłopców występuje tylko w jednej kopii, pochodzącej od matki, dziewczynki mają dwie kopie genu. Stąd też, jeśli chłopiec odziedziczy po matce zmutowany gen, w jego materiale genetycznym nie ma zapasowej kopii genu znajdującego się na chromosomie X. W przypadku rodzeństw zdarza się, że dziewczynka jest zdrowa, a jej brat - chory.
Uczeni przed identyfikacją genu przeanalizowali przypadki 2 tys. osób chorych na autyzm, i 246 pacjentów z różnymi upośledzeniami umysłowymi. Do tego wykonano 10 tys. badań kontrolnych.
