Aż 80 razy podrożał preparat niezbędny do leczenia dzieci chorych na fenyloketonurię. To nieuleczalna genetyczna choroba, która atakuje układ nerwowy. W Polsce cierpi na nią prawie 4 tysiące osób.

Preparat był na liście leków refundowanych, ale Ministerstwo Zdrowia jednym ruchem pozbawiło rodziców chorych dzieci taniego lekarstwa. Za jedną puszkę trzeba teraz zapłacić 251 złotych - wcześniej tylko 3,20. Podstawą diety jest specjalny preparaty białkozastępczy o bardzo małej zawartości fenyloalaniny (zapisywane na receptę) pozwalający na prawidłowy wzrost i rozwój dziecka oraz jarzyny, owoce i tłuszcze. Dietę wylicza i układa lekarz pediatra lub dietetyk.

Wprowadzenie diety w pierwszych tygodniach życia dziecka, restrykcyjne jej przestrzeganie i bieżąca kontrola lekarska są warunkiem normalnego umysłowego rozwoju dziecka. Moje dziecko nie może jeść mięsa, ryb, serów i wędlin - przyznaje Dorota Słysz, mama 2-letniej Mai. Gdy lek był refundowany, nie bałam się o zdrowie i życie dziecka, teraz nie stać mnie na tak drogie lekarstwo - dodaje ze łzami w oczach pani Dorota. Preparat w 80 proc. zapewnia dzienne zapotrzebowanie Mai na pożywienie. W miesiącu Maja potrzebuje cztery 400-gramowe puszki, które kosztują teraz aż 1000 złotych. Gdy lek był refundowany, był to wydatek 13 złotych. Konsekwencją nie przestrzegania diety jest upośledzenie umysłowe dziecka i padaczka - mówi zrozpaczona matka.

Posłuchaj niezwykle wzruszającej rozmowy z mamą Mai

W czerwcu 2011 roku Urzędnicy resortu zdrowia zapewniali rodziców chorych dzieci na fenyloketonurię, że na liście leków refundowanych znajdą się tanie preparaty. Tuż przed Wigilią okazało się, że najważniejszy z nich został wykreślony. Dorota Słysz, aby kupić drogi preparat, musi już pożyczać pieniądze, oszczędza na czym się da, po to aby Maja mogła się normalnie rozwijać.

Reporterka RMF FM Agnieszka Witkowicz ustaliła, że najwcześniej w marcu rodzice dzieci chorych na fenyloketonurię będą mogli kupić potrzebne preparaty w dostępnej cenie, tak jak przed wejściem w życie nowej ustawy refundacyjnej. Dopiero wtedy resort opublikuje nową listę leków refundowanych. Zgodnie z nową ustawą może ją aktualizować co dwa miesiące. Czy na nowej liście znajdzie się potrzebny dla Mai preparat? W tej chwili trwają intensywne negocjacje ze wszystkimi producentami, również z producentem tego preparatu - usłyszeliśmy od Agnieszki Gołąbek z resortu zdrowia. Negocjacje dają nadzieję, ale nie dają gwarancji, że lek się znajdzie na liście.

Fenyloketonurię wywołuje mutacja genu zlokalizowanego na chromosomie 12. Uszkodzony gen nie wytwarza enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Nadmiar fenyloalaniny w organizmie ma toksyczne działanie na niektóre struktury mózgu i może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Uszkodzenie genu pojawia się średnio 1 na 10 tysięcy urodzeń. Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, która powoduje upośledzenie umysłowe, jeśli dostatecznie wcześnie nie zostanie wykryta i właściwie leczona.