Nawet szczupły, wysportowany i młody może mieć hiperlipidemię, a w efekcie doznać udaru czy zawału serca. Ta choroba długo nie daje żadnych objawów, więc większość osób z hipercholesterolemią rodzinną nie wie, że „siedzi na tykającej bombie”.
To uwarunkowana genetycznie choroba. Odpowiada za nią mutacja - najczęściej jednej kopii genu. Można ją odziedziczyć od jednego z rodziców. Bywa, że obydwoje posiadają uszkodzone geny - w tej sytuacji ryzyko, że ich potomek będzie obciążony hipercholesterolemią rodzinną, wzrasta do 75 proc. Kamila Ludwikowska w artykule "Hipercholesterolemia rodzinna" na portalu Medycyny Praktycznej zwraca uwagę, że jeśli dziecko odziedziczy po jednej kopii uszkodzonego genu od każdego z rodziców, miażdżyca rozwinie się u niego już w dzieciństwie. Na szczęście taka sytuacja zdarza się u jednej osoby na milion.
Prawdopodobieństwo przekazania hipercholesterolemii rodzinnej z jednego chorego rodzica na dziecko wynosi zaś 50 proc.
Chorują całe rodziny, a kolejne pokolenia zmagają się z najbardziej charakterystycznymi objawami tej choroby - ostrzega na swojej stronie internetowej Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną.
Wskutek choroby zwiększa się we krwi zarówno poziom cholesterolu całkowitego, jak i tzw. złego - frakcji LDL. To zaś prowadzi do powstania przedwcześnie, w dużej mierze niezależnie od stylu życia, miażdżycy tętnic - jednej z głównych przyczyn zawałów i udarów serca.
Mężczyźni, którzy są nosicielami jednej kopii uszkodzonego genu warunkującego hipercholesterolemię, jeśli nie są leczeni, doznają najczęściej pierwszego zawału między 30. a 50. rokiem życia, a kobiety - około 10-20 lat później.
Rzadko, ale przede wszystkim dlatego, że jest niska świadomość tego poważnego stanu; Polacy niezbyt często wykonują regularnie badania poziomu lipidów we krwi, co pozwala na wczesne wykrycie nieprawidłowości.
Szacuje się, że w Polsce choruje co najmniej 80 tys. osób, a niektórzy eksperci twierdzą, że jest ich nawet ponad dwa razy więcej.
Tymczasem zdiagnozowanych jest zaledwie 1-2 proc. z nich.
To podwyższone miana cholesterolu całkowitego i frakcji LDL. Ale należy pamiętać, że osoba, która odziedziczyła jedną kopię wadliwego genu, jeśli nie bada cholesterolu, przez lata może nie wykazywać żadnych niepokojących objawów, a choroba może rozwijać się u niej podstępnie. Kamila Ludwikowska podkreśla w artykule, że związane z tym dolegliwości są zwykle efektem długotrwałego narastania powikłań wynikających z hipercholesterolemii. Są to przede wszystkim:
- bóle dławicowe w klatce piersiowej;
- bóle nóg po wysiłku, a potem - także w trakcie spoczynku;
- bóle rąk po noszeniu ciężkich przedmiotów;
- bóle brzucha po posiłku;
- zawroty głowy, omdlenia;
- charakterystyczne zmiany na skórze - żółte złogi (swojego rodzaju guzki wypełnione żółtą substancją) w okolicach oczu (tzw. żółtaki powiek), a także złogi cholesterolu odkładające się na skórze łokci, kolan, pośladków i na ścięgnach;
- tzw. rąbek starczy rogówki.
Kluczowa jest historia zdrowia rodziny. Kamila Ludwikowska wskazuje:
- wczesne (przed 55. rokiem życia u mężczyzn, i przed 60. rokiem życia u kobiet) wystąpienie choroby wieńcowej w najbliższej rodzinie (rodzice, rodzeństwo, dzieci);
- inne choroby i stany wskazujące na taki wywiad u bliskich (choroba niedokrwienna serca, miażdżyca naczyń wieńcowych, ostry zespół wieńcowy, zawał serca, stan po przebytym zabiegu angioplastyki, wszczepieniu stentów w naczyniach wieńcowych, bądź stan po wszczepieniu pomostów aortalno-wieńcowych);
- żółtaki ścięgien u najbliższych krewnych;
- zwiększone stężenie LDL u najbliższych krewnych.
Poza tym, na hipercholesterolemię rodzinną mogą też wskazywać określone objawy i stany chorobowe u pacjenta:
- wczesne (przed 55. rokiem życia u mężczyzn, i przed 60. rokiem życia u kobiet) wystąpienie choroby wieńcowej lub choroby tętnic obwodowych (m.in. tętnic mózgu, tętnic kończyn górnych lub dolnych, jelit)
- żółtaki ścięgien;
- tzw. rąbek starczy rogówki obecny przed 45. rokiem życia u pacjenta;
- zbyt wysokie stężenie LDL we krwi - im wyższe, tym większe ryzyko podłoża rodzinnego (genetycznego) zaburzeń.
Na razie nie ma sposobu na usunięcie mutacji, która warunkuje wystąpienie choroby. Ale wcześnie wykryta hipercholesterolemia to możliwość dużego opóźnienia wystąpienia powikłań, w tym tych najgorszych - zawału i udaru. Możliwe jest to dzięki zmianie stylu życia (odpowiednia dieta, odpowiednie dawki ruchu) oraz - w razie konieczności - stosowanie leków obniżających poziom cholesterolu. W leczeniu hipercholesterolemii kluczowe jest zachowanie szczupłej sylwetki i skuteczne leczenie chorób zaostrzających jej przebieg, takich jak nadciśnienie, cukrzyca czy paradontoza.
(ag)